Vad är Familial Adenomatous Polyposis (FAP)?

Familial adenomatous polyposis (FAP) är ett genetiskt syndrom som orsakar koloncancer . Syndromet är också känt som adenomatös polypos coli eller Gardner syndrom. FAP orsakas av en muterad adenomatös polypos coli (APC) -gen. Två tredjedelar av alla fall ärvs från en förälder med en mutant APC-gen, och den återstående en tredjedel av fallen härrör från en spontan APC-genmutation. FAP är en relativt sällsynt cancer som drabbar ungefär en av 10 000 personer.

Patienter med FAP kan utveckla 100-tal av polyper i tjocktarmen och ändtarmen i ung ålder. I genomsnitt uppträder polyper efter 16 års ålder, och om tjocktarmen inte avlägsnas kirurgiskt kommer cancer att uppträda i genomsnitt vid 39 års ålder. Polyperna blir så småningom så täta att de verkar som en matta av polyper vid visualisering genom koloskopi eller sigmoidoskopi. p>

Patient som drabbas av FAP har en ökad risk för andra hälsoproblem som inkluderar: polyper i övre mag-tarmkanalen, osteom, epidermoidcyster, desmoidtumörer, hypertrofi av retinal pigment, tandavvikelser, sköldkörtelcancer, tunntarm cancer, cancer i bukspottkörteln, magcancer, hjärncancer och hepatoblastom.

Patienter med familjär adenomatös polypos kan utveckla hundratals polyper i tjocktarmen och ändtarmen i ung ålder. I genomsnitt uppträder polyper efter 16 års ålder, och om tjocktarmen inte avlägsnas kirurgiskt kommer cancer i genomsnitt att uppstå efter 39 års ålder. Polyperna blir så småningom så täta att de framträder som en matta av polyper vid visualisering genom koloskopi eller sigmoidoskopi.

Egenskaper o f FAP

I sin klassiska form kännetecknas FAP av följande:

• Polypos: utveckling av flera godartade (icke-cancerösa) adenomatösa polyper (> 100) i tjocktarmen och ändtarmen, som beskrivs som ett” tätt mattliknande utseende ”vid koloskopi eller sigmoidoskopi.
• Tidig ålder: Polyps började utvecklas i genomsnitt ålder 16 år (intervall sju till 36 år).
• En nästan 100% risk för kolorektal cancer i frånvaro av behandling för polypos (kolektomi eller operation för att avlägsna tjocktarmen)
• Ett autosomalt dominerande arvsmönster (vertikal överföring genom antingen moder- och faderlinjen)
• En ökad risk för andra hälsoproblem såsom:
  • Polyper i övre mag-tarmkanalen
  • Osteom (godartade beniga tillväxter)
  • Epidermoidcyster (hudskador)
  • Desmoidtumörer (lokalt invasiva tumörer som växer aggressivt och kan vara livshotande), medfödd hypertrofi av retinal pigment (CHRPE)
  • Tandabnormiteter
• En ökad risk för sköldkörtel, tunntarm, cancer i bukspottkörteln och mag, hjärntumörer och hepatoblastom (en levertumör i barndomen)