genotyp
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
Den genetiska sammansättningen av en cell, en organism eller en individ som bidrar till dess egenskaper eller fenotyp

Recenserad av: Mary Anne Clark, doktor

Genotyp och fenotyp

De kontrasterande termerna genotyp och fenotyp används för att definiera egenskaper eller egenskaper hos en organism. Genotypen identifierar alleler relaterade till ett enda drag (t.ex. Aa) eller till ett antal egenskaper (t.ex. Aa Bb cc). Termen kan utvidgas till att hänvisa till hela uppsättningen gener i en organism (eller en taxon). På denna omfattande nivå överlappar den något med termen genom, som refererar till allt DNA i en organism. Men inte allt DNA består av gener. Att fullständigt skriva ut en organismgenotyp skulle kräva en uppsättning tecken som representerar allelerna för var och en av de 20 000 eller så kända generna i det mänskliga genomet.

Fenotypen beskriver de fysiska eller fysiologiska egenskaperna hos en organism, och är konsekvensen av uttrycket av genotyperna. Genotypen är dock inte den enda faktorn som kommer att avgöra en individs fenotyp. Olika miljöfaktorer har också en roll, och dessa påverkar genernas uttryck för att bestämma den distinkta fenotypen hos en organism.

Gener, genotyper och alleler

I de flesta eukaryoter kommer gener i par som kallas alleler. De parade allelerna upptar samma plats på en kromosom (kallad locus). De kommer också att kontrollera samma drag. Termen allel avser en variant av en specifik gen. Eftersom de flesta eukaryoter reproducerar sexuellt, bidrar varje förälder med en av de två allelerna för en given gen. Eftersom varje förälder är en produkt av olika organismer, har slumpmässiga replikationsfel och miljöinteraktioner med DNA resulterat i olika modifieringar av generna hos varje förälder. Denna skillnad är grunden för termen ”allel” (allo = annat) som antyder annorlunda eller skillnad.

Om egenskapen följer ett enkelt mendelsk arvsmönster kommer en av allelerna att uttryckas medan andra kommer inte. Allelen som uttrycks sägs vara den dominerande allelen medan den allel som inte beskrivs beskrivs som recessiv. I fall där den dominanta allelen är frånvarande kommer uttrycket av den recessiva allelen att inträffa.

Om den dominerande allelen är märkt som ”A” och den recessiva allelen ”a”, är tre olika genotyper möjliga: ”AA”, ”aa” och ”Aa”. Uttrycket ”homozygot” används för att beskriva paren ”AA” och ”aa” eftersom allelerna i paret är desamma, dvs båda dominerande eller båda recessiva. Däremot används termen ”heterozygot” för att beskriva det alleliska paret , ”Aa”. Den dominerande egenskapen kommer att uttryckas i fenotyperna hos individer med genotyperna AA eller Aa, medan den recessiva fenotypen kommer att uttryckas i individer med genotyp aa. Inte alla egenskaper bestäms av en enda gen, många gener har multipel allelisk varianter och inte alla genpar har ett enkelt dominerande / recessivt förhållande. Kodominans, ofullständig dominans och polygen arv är exempel på en icke-mendelisk typ av arv. Hos människor är många av de observerbara egenskaperna icke-mendeliska. Höjd och hudfärg till exempel orsakas av interaktioner mellan inte bara ett par alleler utan av gener på flera olika platser.

Förutsägelse av enkla genotyper: Punnett-kvadrater

I enkla genotyper är alleler för endast en eller af ew-egenskaper anges. Till exempel representeras genotypen för genen som bestämmer färgen på ärtblomman av två alleler, B och b. B är den dominerande allelen medan ”b” är den recessiva allelen. Den dominerande allelen kodar för den lila blommans drag medan den recessiva allelen kodar för den vita blommans drag. Se diagrambilden nedan.

Detta diagram är ett exempel på ett Punnett-torg, som först introducerades av Reginald Punnett efter återupptäckten av Mendels arbete. Punnett-torget är ett viktigt verktyg i genetik för att förutsäga arv mönster och förhållanden. Denna kvadrat visar både genotypen och fenotypen för avkomman till två heterozygota (Bb) föräldrar, båda med lila blommor. I diagrammet är allelerna närvarande i föräldrarnas könsceller och i avkomman som produceras av olika kombinationer av dessa könsceller är representerade. Varje förälder producerar två typer av könsceller (B och b), som kombineras i alla möjliga par. Av de fyra avkommorna är två homozygota, en lila (BB) och en vit (bb), och två är heterozygota (Bb), båda uttrycker den dominerande egenskapen lila.Detta ger oss det fenotypiska förhållandet 3: 1 av dominerande: recessiva fenotyper som beskrivs av Mendel. Det ger oss också genotypförhållandet 1: 2: 1 mellan BB, Bb och bb genotyper.

Se även

• Allele
• Gen
• Genom –
• Mendelsk arv