Vad är lönnsirap urinsjukdom typ 1B? är en ärftlig metabolisk störning med namnet på den karakteristiska lönnsirapens lukt av den drabbade personens urin. Om de behandlas noggrant med en lågprotein diet kan människor med MSUD leva ganska normala liv. av ett enzym som behövs för att bryta ner tre aminosyror: leucin, isoleucin och valin, som kollektivt kallas grenade aminosyror. Dessa aminosyror finns i alla livsmedel som innehåller protein. Utan det nödvändiga enzymet, känt som grenat kedjesyra-dehydrogenas (BCKAD), dessa aminosyror ds och deras biprodukter ackumuleras och orsakar kroppsskador. MSUD typ 1B beror på en defekt i en av de fyra komponenterna i BCKAD-enzymet.

Lönsirap urinsjukdom kan klassificeras i fyra allmänna typer: klassisk, mellanliggande, intermittent och tiamin-responsiv. Klassisk MSUD är den allvarligaste typen. Människor med andra typer uppvisar mildare symtom men är utsatta för krisperioder där symtom liknar klassisk MSUD. I alla typer av sjukdomen finns det en risk för mental och fysisk funktionshinder.

Klassisk

Den vanligaste typen, klassisk MSUD, kännetecknas av liten eller ingen enzymaktivitet. Symtom hos personer med klassisk MSUD kommer att dyka upp under livets första vecka. Inom 12 till 24 timmar, eller vid första konsumtionen av protein, kommer spädbarnets urin att få en lönnsiraplukt. (Medelhavspopulationer som inte är bekanta med lönnsirap beskriver lukten som liknar bockhornsklöver.)

Inom flera dagar kommer barnet att visa dålig utfodring, kräkningar och irritabilitet, följt av brist på energi, viktminskning, kramper, en spänd välvd hållning, muskeltonus som växlar mellan stel och slapp, och svullnad i hjärnan. Om obehandlad, livshotande koma eller andningssvikt kan inträffa inom 7 till 10 dagar och de flesta kommer att dö inom flera månader.

Vid varje förfall av behandling kan klassisk MSUD orsaka hjärnskador. Personer med sjukdomen är särskilt utsatta för kris under sjukdom, infektion, fasta eller efter operation.

Medel

Personer med mellanliggande MSUD har 3 till 8% av den normala mängden BCKAD enzymaktivitet. Som ett resultat kan deras kroppar tåla högre mängder aminosyran leucin. När det är sjuk sjunker dock denna tolerans.

Mellanliggande MSUD liknar men är mindre allvarlig än den klassiska formen. Under krisperioder är emellertid symptom och risker nästan identiska.

Intermittent

Med intermittent MSUD är BCKAD-enzymaktiviteten ofta mellan 8 och 15% av det normala. Symtom på sjukdomen kanske inte uppträder förrän det första eller andra leveåret. Symtom uppträder ofta under sjukdom, fasta eller perioder med hög proteinkonsumtion.

Denna typ av sjukdom är sällsynt, men i tider av kris liknar dess risker och symtom den klassiska formen.

Tiamin-responsiv

Tiamin-responsiv MSUD är tydlig genom att människor med denna form av sjukdomen kommer att svara på stora doser tiamin. En studie visade att personer med tiamin-responsiv MSUD har 30 till 40% den normala aktiviteten för BCKAD-enzymet. Många människor med denna typ av sjukdom tål vissa proteiner i kosten.

I krisperioder liknar riskerna och symtomen vid tiamin-responsiv MSUD den klassiska formen. Förmågan att behandla sjukdomen med tiamin gör det dock lättare att kontrollera än de andra formerna, vars behandling till stor del är beroende av diet.

Hur vanlig är lönnsirap urinsjukdom typ 1B?

I hela världen beräknas MSUD typ 1B drabba 1 av 185 000 spädbarn. Det är vanligast bland den gamla ordningens mennonitpopulation, där cirka 1 av 385 spädbarn drabbas av sjukdomen. Bland mennoniterna i östra Pennsylvania har frekvensen rapporterats så högt som 1 av 176 spädbarn. Sjukdomen är också vanligare bland Ashkenazi-judar, med ungefär 1 av 50 000 drabbade av MSUD typ 1B.

Hur behandlas lönnsirap urinsjukdom typ 1B?

MSUD typ 1B behandlas främst kontrolleras av diet, med hjälp av livsmedel med lågt proteininnehåll. Detta innebär ofta allvarliga begränsningar av kött, fisk, ägg, mejeriprodukter, fullkornsmjöl, bönor och nötter. Ofta ges personer med MSUD typ 1B en speciell flytande formel som levererar näringsämnen utan de aminosyror de inte kan smälta. Dessa kostbegränsningar bör börja omedelbart efter diagnos och måste fortsätta under personens hela liv.

Aminosyranivåer i blodet bör övervakas regelbundet av en läkare.Blodprovfynd kan hjälpa till att kalibrera kosten och är särskilt viktiga under graviditeten för en mamma med MSUD. All svullnad i hjärnan kräver omedelbar medicinsk behandling. Sjukdomar bör alltid be en konsultation med en läkare, eftersom det är sårbara perioder för en person med MSUD typ 1B. Han eller hon kan behöva en speciell ”sjukdagsdiet” för att undvika sjukhusvistelser.

De med tiaminkänslig MSUD kan ordineras tiamintillskott.

Vad är prognosen för en person med lönnsiraps urinsjukdom typ 1B?

Med tidig, försiktig och livslång behandling kan personer med MSUD typ 1B leva hälsosamma liv till vuxen ålder och visa normal tillväxt och mental utveckling. Det är särskilt viktigt att känna igen sjukdom så snart symtom uppträder för att undvika hjärnskador och psykisk funktionshinder. Trots noggrann behandling kommer vissa personer med sjukdomen att uppleva periodiska uppblåsningar, särskilt under sjukdomstider. Dessa kan skapa inlärningsproblem eller psykisk funktionsnedsättning och kan vara liv -hotande.

Om det inte behandlas kan MSUD vara dödligt.

Resurser

• Genetik Hemreferens – Förklaringar till ett omfattande antal genetiska sjukdomar skriven för vardagliga människor av den amerikanska regeringens National Institutes of Health.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group – En stödgrupp för personer med MSUD och deras familjer, organisationen hjälper också till att öka medvetenheten om sjukdomen. Sandy Bulcher, direktör
  Telefon: (740) 548-4475
• Screening, Technology and Research in Genetics Project
  Ett faktablad om MSUD framställt av ett samarbete mellan statliga myndigheter i Alaska, Kalifornien, Hawaii, Idaho, Oregon och Washington för att undersöka de finansiella, juridiska, etiska och sociala konsekvenser av program som screenar nyfödda för vissa sjukdomar. Projektkoordinator: Lianne Hasegawa CSHN
  Institutionen för hälsa
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefon: (808) 733 -9039

Andra namn för lönnsirap Urinsjukdom typ 1B

• Lönnsirap Urinsjukdom typ 1B
• Lönnsirap Urinsjukdom
• MSUD typ 1B
• MSUD1B