= Kromosommutationer: = Kromosommutationer eller ”block” -mutationer uppstår som ett resultat av fel vid övergång under meios. Vissa mutagener kan också inducera kromosomala mutationer. Kromosommutationer påverkar stora segment av DNA som innehåller många gener. Det finns fyra olika typer av kromosomala mutationer: borttagningar, translokationer, duplikationer och inversioner (bilden nedan). Observera att alla kromosommutationer som resulterar i en signifikant förlust av genetiskt material (Deletion) troligen är dödliga. Medan många kromosommutationer inte resulterar i förlust av genetiskt material, kan en gens position på en kromosom påverka dess uttryck. Att flytta gener från en plats till en annan kan påverka deras uttryck särskilt under tidiga utvecklingsstadier. Hos människor kan betydande förändringar i positionen för många gener förhindra korrekt fosterutveckling (dödlig). Som med genmutationer kan kromosommutationer vara neutrala, skadliga, dödliga eller till och med fördelaktiga. Eftersom kromosommutationer påverkar mycket större regioner av DNA som potentiellt bär hundratals eller till och med tusentals gener, är de mycket mer benägna att vara skadliga eller dödliga. = EXEMPEL: Translokationer kan orsaka Downs syndrom = Downs syndrom är associerat med viss försämring av kognitiv förmåga och fysisk tillväxt samt karakteristiska kropps- / ansiktsdrag. Downs syndrom är oftast resultatet av Aneuploidy. Vissa fall (2-3%) orsakas dock av en translokation under meios som överför det mesta av kromosom 21 till kromosom 14. Den resulterande rekombinanta kromosomen 14 bär nu effektivt en kopia av kromosom 21. Om en könsceller får denna nya rekombinanta kromosom 14 såväl som den normala kromosomen 21 kommer den resulterande zygoten effektivt att ärva en ytterligare kopia av kromosom 21. = EXEMPEL: Kronisk myeloid leukemi = Krom myeloid leukemi är en typ av leukemi (blodcancer) orsakad av en ”” ”translokation mellan kromosomer 9 och 22 ”” ”. Det kan tydligt ses här att korsning har ägt rum mellan kromosomer 9 och 22. Som ett resultat har de två kromosomerna utbytt kromosomspetsar som förändrar positionen och därmed uttryck för många olika gener. Extra för experter: Kronisk myeloid leukemi är faktiskt inte ett resultat av förändrat genuttryck. Snarare den punkt där de två kromosomerna passerar råkar vara inom kodande regioner (gener) på båda kromosomerna. Resultatet är en gen som är en onormal fusion av de två befintliga generna. Det resulterande proteinet innehåller en region eller domän som kan stimulera celldelning, men behöver inte längre aktiveras av andra cellsignaler. Istället är den ständigt påslagen, vilket stimulerar celldelning kontinuerligt vilket resulterar i en förlust av förmågan att reglera cellulär tillväxt