Medicinsk genetik: Kromosomstudier
Vad är kromosomstudier?
Kromosomer är stickformade strukturer i mitten av varje cell i kroppen. Varje cell har 46 kromosomer grupperade i 23 par. När en kromosom är onormal kan den orsaka hälsoproblem i kroppen. Speciella tester som kallas kromosomstudier kan titta på kromosomer för att se vilken typ av problem en person har. Kromosomstudier görs vanligtvis från ett litet vävnadsprov från en persons kropp. Detta kan vara ett blodprov, hudbiopsi eller annan vävnad. Kromosomer analyseras av vårdgivare utbildade i cytogenetisk teknik och genetik. Cytogenetik är studien av kromosomer.
Det finns olika typer av studier, till exempel:
-
Karyotyping
-
Utökade kromosomstudier med banding
-
Fluorescens in situ hybridisering (FISH)
-
Kromosomal mikroarrayanalys (CMA)
Karyotypning
En karyotyp är en enskild persons kromosomer. Karyotypning är ett sätt att titta på den uppsättning kromosomer som en person har. Studien kan leta efter onormala mängder eller former av kromosomer. Kromosomerna färgas så att de kan ses med ett mikroskop. Kromosomerna ser ut som strängar med ljusa och mörka ränder som kallas band. Detta hjälper vårdgivaren att se problem på kromosomerna.
Kromosomstudier med utökad bandning
Dessa typer av studier kallas också högupplösta kromosomstudier. Dessa studier tittar mer på kromosomer. Kromosomerna bereds så att fler band kan ses. Detta gör det möjligt för vårdgivaren att se mindre bitar av kromosomen så att problem kan ses lättare.
Fluorescens in situ hybridisering (FISH)
Detta test är ett annat sätt att leta efter förändringar i kromosomer. Cellerna i provet färgas med fluorescerande färgämnen som endast fäster vid vissa delar av kromosomer. Cellerna ses sedan med ett mikroskop med hjälp av ett speciellt ljus. Detta test kan hitta några kromosomförändringar som inte kan ses med cytogenetisk standardtest. Exempelvis skulle celler från en bebis med Downs syndrom ha tre färgglada områden. En FISH-studie kan göras utöver en standardstudie med kromosomer. kan användas för att hitta kromosomavvikelser som kanske inte dyker upp i en förlängd kromosomstudie.