Det endokrina systemet innehåller körtlar som bildar hormoner och släpper ut dem i blodomloppet. Hormoner styr många processer i kroppen, inklusive humör, tillväxt och utveckling, ämnesomsättning, sexuell funktion och reproduktion.

De viktigaste endokrina körtlarna som kan påverkas av MEN-syndrom är:

• Hypofysen
• Sköldkörteln
• Bisköldkörteln
• Binjuren
• Pankreas

MEN-syndrom är ofta gått ner i familjer. De finns hos människor i alla åldrar. Ungefär hälften av barnen till personer med multipel endokrin neoplasi ärver sjukdomen.

Det finns flera olika typer av multipel endokrin neoplasi.

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1)

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1), även kallad multipel endokrin adenomatos eller Wermer syndrom, finns hos en av 30 000 personer. Det kan drabba människor i alla åldrar, etniska grupper eller kön. Det orsakas av mutationer i MEN1-genen, som är en tumörundertryckningsgen. Mutationer av MEN1-genen ”inaktiverar” tumörundertryckning, vilket orsakar oreglerad celldelning som leder till tumörbildning. Alla barn till en förälder med MEN1 har 50% chans att utveckla sjukdomen.

I MEN1 växer tumörer i vissa körtlar i det endokrina systemet. De tenderar att utvecklas i mer än en körtel. Om du bara har en påverkad endokrin körtel har du förmodligen inte MEN1.

Även om dessa tumörer vanligtvis är godartade, kan de orsaka problem genom att frigöra för mycket hormon o växer mot andra delar av kroppen. Men ungefär hälften av personerna med MEN1 kommer så småningom att utveckla cancer.

MEN1 tenderar att orsaka tumörer i följande delar av kroppen:

Bisköldkörteln: Nästan alla personer med MEN1 utvecklar bisköldkörteln körteltumörer. Dessa är vanligtvis de första körtlarna som påverkas av MEN1. De fyra bisköldkörtlarna är nära sköldkörteln i nacken. MEN1-tumörer kan få dem att göra för mycket bisköldkörtelhormon (PTH). Detta kallas hyperparatyreoidism och det leder till höga nivåer av kalcium i blodet. Detta kallas hyperkalcemi. Om hyperkalcemi inte behandlas kan du utveckla njursten eller njurskada och dina ben kan bli tunna.

Hypofysen: MEN1 kan orsaka godartade (icke-cancerösa) tumörer i den främre delen av hypofysen . Det vanligaste är prolaktinom. Personer med MEN1 kan utveckla andra hypofystumörer som inte bildar hormoner eller som utsöndrar andra hormoner som tillväxthormon, adrenokortikotropinhormon och sköldkörtelstimulerande hormon. Symtom på hypofystumör beror vanligtvis på att tumören pressar på andra närliggande strukturer och kan inkludera huvudvärk och synförändringar.

Prolaktinom kan störa sexuell funktion och fertilitet, och tumörer som utsöndrar tillväxthormon över tiden kan orsaka akromegali (förstoring av benen). Adrenokortikotropinproducerande tumörer kan orsaka Cushings syndrom. Hypofystumörer svarar i allmänhet bra på medicinering, men i vissa fall är kirurgisk avlägsnande av tumören eller strålning nödvändig.

Pankreas: Tumörer kan också bildas i holmen celler i bukspottkörteln och slemhinnan i tolvfingertarmen (den första delen av tunntarmen), som kan utsöndra flera hormoner som är involverade i endokrin funktion. Tumörer som utvecklas i bukspottkörteln kan vara godartade eller maligna. Men malignitet är sällsynt före åldern av 30.

Gastrinom är den vanligaste funktionella bukspottkörtelns tumör hos personer med MEN1 och kan orsaka Zollinger-Ellisons syndrom (ZES). Symtom på ZES inkluderar förhöjda nivåer av gastrin, magsår, matstrupsinflammation, diarré och buksmärtor.

Den näst vanligaste funktionella bukspottkörtelns tumör i MEN1 är insulinom. Kirurgi är den viktigaste behandlingen för hypoglykemi på grund av ett insulinom. Förutom insulinom är effekterna av hormonsekret nkreatiska tumörer hanteras vanligtvis väl med medicinering. Operationens roll vid behandling av andra bukspottskörteltumörer beror på varje enskilt fall.

Binjure: Dessa tumörer är vanligtvis godartade.

Andra typer av tumörer kan bildas, inklusive:

• Lipom: Godartade fetttumörer som utvecklas under huden hos cirka 30% av personer med MEN1
• Carcinoida tumörer i bröstkörteln, lungan eller magen
• Ansiktsangiofibrom, kollagenom eller godartade sköldkörteladenom

Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2)

MEN2A och MEN2B orsakas av mutationer i RET-genen. Människor med multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) har 95% chans att utveckla medullär sköldkörtelcancer.MEN2 är uppdelad i tre typer:

Multipel endokrin neoplasi typ 2A (MEN2A): Människor med MEN2A utvecklar ofta:

• Medullär sköldkörtelcancer när de är unga vuxna
• Feokromocytom (binjuretumörer)
• Hyperparatyreoidism
• Kutan lavamyloidos, ett kliande hudtillstånd

Multipel endokrin neoplasi typ 2B (MEN2B ): MEN2B kan orsaka:

• Medullärt sköldkörtelcancer i tidig barndom
• Feokromocytom (binjuretumörer)
• Fysiska egenskaper, inklusive att vara långa och smala
• Små godartade tumörer på läppar och tunga
• Förstoring och irritation i tjocktarmen
• Förtjockning av ögonlock och läppar
• Avvikelser i ben på fötter och lår
• Ryggradens krökning

Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC) är medullär sköldkörtelcancer som utvecklas hos flera medlemmar av samma familj utan närvaro av feokromocytom och / eller hyper paratyreoidism. Genetisk testning av blodprover kan bekräfta diagnosen MEN2 och identifiera familjemedlemmar som riskerar att utveckla sjukdomen. Beroende på den specifika RET-mutationen är det möjligt att förutsäga svårighetsgraden och utvecklingen av sjukdomen till en viss grad.

Detta är till hjälp för att bestämma screeningrekommendationer, samt lämplig ålder för att utföra en profylaktisk tyreoidektomi (kirurgi till ta bort sköldkörteln innan sjukdomen drabbar). Allmänna rekommendationer är att ta bort sköldkörteln:

• Inom de första sex månaderna av livet för individer med MEN2B
• Vid fem till tio års ålder för personer med MEN2A och FMTC

Dessa rekommendationer beror dock på patientens personliga och familjehistoria. En genetisk rådgivare kan diskutera gentestning med dig och din familj, svara på eventuella frågor och hjälpa dig att fatta ett välgrundat beslut.

Feokromocytom i multipel endokrin neoplasi 2

Feokromocytom är en tumör som uppträder i binjuren som ger överskott av hormoner som kallas katekolaminer (såsom adrenalin). Feokromocytom diagnostiseras hos cirka 50% av personer med MEN2A och MEN2B, även om de inte förekommer i verklig FMTC. Fenokromocytom kan också förekomma i båda binjurarna i MEN2. Även om feokromocytom är en tumör är det sällan malignt i MEN2.

Om det upptäcks tidigt behandlas feokromocytom lätt, men om de inte behandlas kan de vara pote i huvudsak dödlig på grund av farligt högt blodtryck som kan uppstå under olyckor, kirurgi, förlossning eller andra fysiskt stressande situationer.

Forskning visar att många cancerformer och relaterade sjukdomar kan förhindras om människor använder allt som är känt om förebyggande av cancer deras liv.

Multipla endokrina riskfaktorer för neoplasi

Allt som ökar din chans att få en viss sjukdom är en riskfaktor. Multipel endokrin neoplasi orsakas av genmutationer som överlämnas i familjer.

• MEN1 orsakas av genmutationer i MEN1-genen
• MEN2 orsakas av genmutationer i RET-gen

Om du har något av MEN-syndromen har dina barn 50% chans att utveckla sjukdomen.

Läs mer om multipel endokrin neoplasi:

• Multipla endokrina neoplasi symtom
• Multipel endokrin neoplasi diagnos
• Multipel endokrin neoplasi behandling

Vi rekommenderar genetisk rådgivning för alla med MEN eller en sjukdomshistoria. Besök vår sida för genetisk testning för att lära dig mer.