Holoprosencephaly (HPE) är en relativt vanlig fosterskada i hjärnan, som ofta också kan påverka ansiktsegenskaper, inklusive nära varandra placerade ögon, liten huvudstorlek, och ibland sprickor i läppen och taket i munnen, liksom andra fosterskador. Holoprosencephaly är en störning som orsakas av att prosencephalon (den embryonala framhjärnan) misslyckas med att dela sig tillräckligt i de dubbla loberna i hjärnhalvorna. Resultatet är en hjärnstruktur med en flik och svåra skalle- och ansiktsdefekter. I de flesta fall av holoprosencefali är missbildningarna så allvarliga att barn dör före födseln. I mindre allvarliga fall föds barn med normal eller nästan normal hjärnutveckling och ansiktsdeformiteter som kan påverka ögon, näsa och överläpp.

Denna fosterskada inträffar strax efter befruktningen. Den har en prevalens på 1 av 250 under tidig embryoutveckling och 1 av 10 000 till 1 av 20 000 vid termin.

Det finns tre klassificeringar av holoprosencefali:

• Alobar, där hjärnan inte har delats alls, är vanligtvis förknippad med svåra ansiktsdrag.

• Semilobar, där hjärnans halvklot har delats något, orsakar en mellanliggande form av störningen.

• Lobar, där det finns betydande bevis för separata hjärnhalvor, är den minst allvarliga formen. I vissa fall av lobar holoprosensefali är barnets hjärna kan vara nästan normalt.

De mildare kraniofaciala egenskaperna hos HPE inkluderar mikrocefali, utplattning i mitten av ytan, hypotelorism (nära varandra placerade ögon), platt näsbro och en enda maxillär central snitt. Cirka 80 procent av allvarlig HPE har karakteristiska ansiktsegenskaper. Den minst allvarliga av ansiktsavvikelserna i holoprosencefali är den mediana spaltläppen (premaxillär agenes). Den allvarligaste är cyklopia, en abnormitet som kännetecknas av ett enda öga i området som normalt upptas av näsroten och en saknad näsa eller en snabel (en rörformad näsa) som ligger ovanför ögat. Den minst vanliga ansiktsavvikelsen är etmocephaly, där en snabel separerar nära inställda ögon. Cebocephaly, en annan anomali i ansiktet, kännetecknas av en liten, tillplattad näsa med en enda näsborre som ligger nedanför ofullständiga eller underutvecklade nära inställda ögon.

Inte alla individer med HPE påverkas i samma grad, även i familjer där mer än en individ har denna benägenhet. Det är därför det är bra att diskutera dessa frågor med en professionell inom genetik som är utbildad för att känna igen funktioner som kan tyda på att HPE sannolikt kommer att förekomma i en familj igen eller inte. Risken för återkommande är liten i de flesta familjer. Det finns ett antal orsaker till HPE, inklusive genetiska förändringar och miljöeffekter. Orsaken till HPE i varje enskild familj är ofta okänd.