Indiens första registrerade fall av en bebis född med Harlequin Ichthyosis – en sällsynt genetisk sjukdom – dog på måndag morgon efter att det utvecklade andningsproblem på ett privat sjukhus i Nagpur.

Barnet föddes till en 23-årig kvinna från Amravati i Vidarbha-regionen i Maharashtra på lördag.

Här finns svar på några frågor angående den allvarligaste och mest förödande hudsjukdomen.

Läs | Harlekinbebis dör två dagar efter födseln

Vad är det?

Harlekin iktyos är en sällsynt genetisk hudsjukdom. Spädbarn som drabbas av detta tillstånd är födda med tjock, gul och mycket hård hud. Huden har stora, diamantformade plattor åtskilda av djupa sprickor. Störningen påverkar former av alla organ.

Hur sällsynt?

Sjukdomen är mycket sällsynt och den exakta förekomsten är okänd. Enligt en rapport från Ahmed H och O’Toole EA från 2014, två forskare från Department of Dermatology, Barts Health National Health Service Trust, får en av 30000 barn denna sjukdom.

Vad orsakar det?

Mutationer i ABCA12-genen orsakar sjukdomen. ABCA12-proteinet spelar en viktig roll vid transport av fetter i celler som utgör det yttersta hudskiktet. Allvarliga mutationer i genen leder till frånvaro eller partiell produktion av ABCA12-proteinet. Detta resulterar i brist på lipidtransport och som ett resultat påverkas hudutvecklingen i varierande grad beroende på mutationens svårighetsgrad.

Hur ärver det?

För att en bebis ska ärva detta tillstånd bör både far och mor vara bärare av den muterade ABCA12-genen. Denna typ av arv kallas autosomalt recessivt mönster.

Kan det botas?

Det finns inget botemedel mot sjukdomen men den kan hanteras med behandling. Tidigare ansågs sjukdomen dödlig. Men med avancerad teknik har förbättrad överlevnadsgrad uppnåtts med intensiv neonatal vård.

Första kända fallet

En forskare som heter JI Waring i en uppsats med titeln ”tidigt omnämnande av ett harlekinfoster i Amerika” citerar en dagbokspost från Oliver Hart, en pastor för en baptist kyrkan i Charleston. Detta är enligt uppgift det första registrerade fallet av oordning

”Torsdagen den 5 april 1750 gick jag för att se ett mycket bedrövligt föremål för ett barn, född kvällen innan, av en Mary Evans, i Chas: stad. Det var förvånande för alla som såg det, och jag vet knappt hur jag ska beskriva det. Huden var torr och hård och verkade vara sprucken på många ställen, liknade fiskens skalor. Munnen var stor och rund och vidöppen. Den hade ingen yttre näsa, utan två hål där näsan skulle ha varit. Ögonen tycktes vara klumpar av koagulerat blod, visade sig vara om en Plumb’s Bigness, hemskt att se. Den hade inga yttre öron, men hål där öronen borde vara. ”

Människor som överlevde sjukdomen

Daily Mail profilerade den 24-årige Stephanie Turner som drabbades av Harlequin-iktyos och bor nu i USA med sin tvååriga son – första personen med tillståndet att få en baby.

Här är en annan profil om en 21-årig kvinna Hunter Steinitz som ärvde sjukdomen.

En annan profil för Nusrit Shaheen, 32-årig kvinna, bosatt i Storbritannien.