Creative Saplings

Orsaken till födelsemärken i portvinfläckar identifieras

februari 17, 2021
No Comments

”När de gav mig Kaelin, när hon var barn, hade hon ett födelsemärke i stort ansikte, sa Ball. ”Du känner alla slags känslor i det ögonblicket också.”

Utöver födelsemärket hade hälften av Kaelin hjärna härdat före födseln och fungerade inte. Trycket byggdes upp i hennes ögon och hotade hennes optiska nerv. Läkare sa till Balls att deras dotter sannolikt skulle få anfall och kan förlora sin syn över tiden.

Ball träffade Pevsner vid en konferens sponsrad av US National Institutes of Health 1999. Där sa läkare att de skulle behöva vävnadsprover om de skulle upptäcka tillståndets rötter.

Bollen började uppmana föräldrar att bidra till en samling prover.

”Det var svårt att sälja för föräldrar, för de ville inte ärra sitt barn ovanpå födelsemärket, så du måste gå igenom den psykologiska processen, sade hon.

De visste ännu inte vilka typer av tester läkare kan behöva för att köra, så några av proverna bevarades i paraffinvax medan andra frystes eller lagrades i saltlösning.

”De donerade proverna var väsentliga för att forskningen skulle lyckas”, sa Comi.

För studien sekvenserade forskarna hela genomet – 3 miljarder baspar DNA – från vävnadsprover som tagits från tre olika patienter. Hälften av proverna var från drabbade områden i hud eller hjärnvävnad medan den andra hälften var från normal, frisk vävnad från samma patienter.

Av 700 miljarder baspar DNA var det bara en enda plats det förändrades konsekvent mellan berörda och opåverkade prover.

”Det är en nål i en miljon höstackar”, sa Pevsner.

När de hittat förändringen sökte de efter den 97 andra prover av patienter med Sturge-Webers syndrom eller portvinfläckar, och friska patienter som inte hade någon av dem.

Articles
Previous Post

Varför kastar vi salt över axeln och andra vidskepelser besvaras

Next Post

Hur beräknas en Works Comp Settlement

Lämna ett svar Avbryt svar

Senaste inläggen

  • Världens bästa fotoskolor, 2020
  • Suveräna medborgare tar sin regeringsfilosofi mot vägarna
  • Guide för reparation av stuckaturer
  • Muckrakers (Svenska)
  • Precision Oncology (Svenska)

Arkiv

  • februari 2021
  • januari 2021
  • december 2020
  • november 2020
  • oktober 2020
  • september 2020
  • Deutsch
  • Nederlands
  • Svenska
  • Norsk
  • Dansk
  • Español
  • Français
  • Português
  • Italiano
  • Română
  • Polski
  • Čeština
  • Magyar
  • Suomi
  • 日本語
  • 한국어
Proudly powered by WordPress | Theme: Fmi by Forrss.