Quad Screen är en andra trimesterskärm som bedömer risken för att ett barn föds med Downs syndrom, trisomi 18 och öppna neuralrörsdefekter (ONTD). Risken för Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) rapporteras om patienten har hög risk. Denna skärm utförs mellan 15 veckor och 22 veckor, 6 dagars graviditet.

I detta test är nivåerna av fyra markörer i moderns serum serumanalyser:

• Alpha -fetoprotein (AFP)
• Totalt beta-humant koriongonadotropin (totalt ß-hCG)
• Okonjugerad estriol (uE3)
• Inhibin-A

Vid graviditeter som drabbats av Downs syndrom tenderar nivåerna av AFP och uE3 att vara lägre än normalt medan nivåerna av inhibin-A och total ß-hCG är förhöjda.

Under graviditeter påverkas av trisomi 18, nivåerna av AFP, uE3, inhibin-A och ß-hCG tenderar att vara lägre än normalt.

Vid graviditeter som drabbats av ONTD, såsom öppen ryggmärgsbifida eller anencefali, är nivån av AFP tenderar att vara förhöjd.

Vad betyder ett negativt resultat?

Resultatet anses vara skärmnegativt om riskerna för Downs syndrom, trisomi 18 och ONTD är lägre än nedskärningen -av används. Vanligtvis används en avskärning av en av 270 för Downs syndrom, en avskärning av en av 100 används för trisomi 18 och en avskärning av en av 104 används för ONTD. En patient med ett skärmnegativt resultat anses inte ha hög risk att ha ett barn med varken Downs syndrom eller trisomi 18. Chansen att få graviditet med Downs syndrom eller trisomi 18 elimineras dock inte helt.

Vad betyder ett positivt resultat?

Ett positivt skärmresultat för Downs syndrom med Quad Screen innebär att patienten riskerar att få ett barn med Downs syndrom som är större än eller lika med en av 270. Cirka en av 20 kvinnor (5%) som tar detta test får ett positivt resultat på skärmen. Ett skärmpositivt resultat för trisomi 18 innebär att patientens risk att få en baby med trisomi 18 är större än eller lika med en av 100. Ett skärmpositivt resultat för ONTD innebär att patientens risk för att få en baby med ONTD är större än eller lika med en av 104.

Ett högriskresultat för Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) kommer att rapporteras om patienten har en risk som är större än eller lika med en av 50. Ingen risk bedömning kommer att tillhandahållas för detta tillstånd om patienten har låg risk.

Vad är detektionsgraden för Downs syndrom, Trisomy 18 och ONTDs?

Bland singeltonsgraviditeter är Quad Screen kommer att upptäcka cirka 83% av dem som drabbats av Downs syndrom, 77% som drabbats av trisomi 18 och 85% som drabbats av ONTD.

Vilka andra tester kan erbjudas om en Quad Screen är positiv?

Beroende på resultaten från Quad Screen kan ytterligare test erbjudas inklusive en detaljerad anatomi-ultraljud och fosterdiagnos (fostervattensprov). Genetisk rådgivning rekommenderas också.