Tecken och symtom

Vissa barn med Rett syndrom drabbas allvarligare än andra. Dessutom varierar åldern vid vilken symtom först uppträder från barn till barn.

Ett barn kanske inte har alla symtom på Rett syndrom och deras symtom kan förändras när de blir äldre.

Rett syndrom beskrivs i fyra steg, även om symtom ofta överlappar varandra mellan varje steg. Dessa är huvudfunktionerna i varje steg:

Steg 1: tidiga tecken

Till en början verkar barnet utvecklas och växa normalt i minst 6 månader. Det kan finnas subtila tecken på Rett-syndrom innan barnet känns igen som ett problem (särskilt i efterhand).

Steg 1 beskrivs ibland som ”stagnation”. Symtom inkluderar:

• låg muskeltonus (hypotoni)
• utfodringssvårigheter
• ovanliga, upprepade handrörelser eller ryckiga lemmarörelser
• fördröjning med utveckling av tal
• rörelseproblem, såsom problem med att sitta, krypa och gå
• brist på intresse för leksaker

Dessa symtom brukar vara börjar från 6 till 18 månader och varar ofta i flera månader, även om de kan bestå i ett år eller mer.

Steg 1 kan ofta gå obemärkt förbi eftersom förändringarna sker gradvis och kan vara subtila.

Steg 2: regression

Under steg 2, känt som ”regression” eller ”snabbt destruktivt stadium”, börjar barnet förlora en del av sina förmågor. Detta stadium börjar vanligtvis mellan 1 och 4 år och kan pågå i vilken tid som helst från 2 månader till mer än 2 år.

Barnet kommer gradvis eller plötsligt att utveckla allvarliga problem med kommunikation och språk, minne , rörlighet, samordning och andra hjärnfunktioner. Några av egenskaperna och beteenden liknar autismens egenskaper.

Tecken i detta skede inkluderar:

• förlust av förmågan att använda händerna målmedvetet – repetitiva handrörelser är ofta svårt att kontrollera och inkluderar vridning, tvättning, klappning eller knackning
• perioder av nöd, irritabilitet och ibland skrikande utan någon uppenbar anledning
• social tillbakadragande – förlust av intresse för människor och undvikande ögonkontakt
• ostadighet och besvär vid promenader
• sömnsvårigheter
• saktar huvudväxten
• svårt att äta, tugga eller svälja och ibland förstoppning som kan orsaka magont

Senare under regression kan barnet uppleva perioder med snabb andning (hyperventilation) eller långsam andning, inklusive andning. De kan också svälja luft som kan leda till uppblåsthet i buken.

Steg 3: platå

Steg 3 i Rett syndrom kan börja så tidigt som 2 år eller så sent som 10 år. Det varar ofta i många år, med många barn kvar i detta stadium under större delen av sitt liv.

Under steg 3 kan vissa av steg 2-symtomen bli bättre – till exempel kan det finnas förbättringar i beteendet , med mindre irritabilitet och gråt.

Barnet kan bli mer intresserat av människor och deras omgivningar, och det kan finnas förbättringar i vakenhet, uppmärksamhet och kommunikation. Deras gång kan också förbättras (eller de kan lära sig att gå, om de inte kunde tidigare).

Andra symtom i detta skede inkluderar:

• anfall, som kan bli mer vanliga
• oregelbundna andningsmönster kan bli sämre – till exempel, grund andning följt av snabb, djup andning eller andedräkt

Att få och bibehålla vikt kan också vara svårt att uppnå.

Steg 4: försämring av rörelsen

Steg 4 kan pågå i år eller till och med årtionden. De viktigaste symptomen i detta skede är:

• utveckling av en ryggradskurva (ryggraden böjer sig till vänster eller höger sida), känd som skolios
• muskelsvaghet och spasticitet ( onormal styvhet, särskilt i benen)
• förlorar förmågan att gå

Kommunikation, språkkunskaper och hjärnfunktion tenderar inte att bli sämre under steg 4. repetitiva handrörelser kan minska och ögonblicket förbättras vanligtvis.

Kramp blir vanligtvis också mindre problem under tonåren och tidigt vuxenliv, även om de ofta är ett livslångt problem att hantera.