Symtomen på hornhinnedystrofi beror på ackumulering av onormalt material i hornhinnan, det tydliga yttre skiktet i ögat. Hornhinnan har två funktioner – den skyddar resten av ögat från damm, bakterier och annat skadligt eller irriterande material, och det fungerar som ögats yttersta lins och böjer inkommande ljus på den inre linsen, där ljuset sedan riktas mot näthinnan (ett membranskikt av ljusavkännande celler på baksidan av ögat). Näthinnan omvandlar ljus till bilder som sedan överförs till hjärnan. Hornhinnan måste förbli klar (transparent) för att kunna fokusera inkommande ljus.

Hornhinnan består av fem distinkta lager: epitelet, det yttersta, skyddande lagret av hornhinnan; Bowman-membranet, detta andra skikt är extremt tufft och svårt att tränga in ytterligare för att skydda ögat; stroma, det tjockaste lagret av hornhinnan, bestående av vatten, kollagenfibrer och andra bindvävskomponenter som ger hornhinnan dess styrka, elasticitet och klarhet; Descemet-membran, ett tunt, starkt inre lager som också fungerar som ett skyddande lager; och endotelet, det innersta skiktet bestående av specialiserade celler som pumpar överflödigt vatten ut ur hornhinnan.

Hornhinnedystrofi kännetecknas av ackumulering av främmande material i ett eller flera av hornhinnans fem lager. Sådant material kan orsaka att hornhinnan tappar sin genomskinlighet och kan orsaka synförlust eller suddig syn.

Ett symptom som är vanligt för många former av hornhinnedystrofi är återkommande hornhinneserosion, där hornhinnans yttersta lager (epitel ) fastnar inte (fastnar) ordentligt i ögat. Återkommande erosion av hornhinnan kan orsaka obehag eller svår smärta, onormal ljuskänslighet (fotofobi), känslan av en främmande kropp (som smuts eller ögonfransar) i ögat och dimsyn.

ANTERIOR CORNEAL DYSTROFIER

Dessa hornhinnedystrofi påverkar hornhinnans yttre skikt inklusive epitel, epitelbasalmembranet (ett tunt membran som separerar epitelceller från underliggande vävnad) och Bowman-membranet.

Epitelial basalmembrandystrofi

Denna form av hornhinnedystrofi kännetecknas av utvecklingen av mycket små prickar (mikrocyster), gråa områden som tillsammans liknar konturerna av länder på en karta eller fina linjer som liknar fingeravtryck på hornhinnans epitelskikt. De flesta individer har inga symtom (asymptomatiska). I vissa fall kan symtomen innefatta återkommande erosioner och suddig syn, vilket tydligen drabbar 10 procent av individerna. En onormal ljuskänslighet (fotofobi) och känslan av främmande material i ögat kan också förekomma. Epitelial basalmembran-dystrofi är en vanlig form av hornhinnedystrofi och är också känd som dystrofi med kart-punkt-fingeravtryck och Cogan-mikrocystisk dystrofi.

Meesmann Corneal Dystrophy

Denna extremt sällsynta form av hornhinnan dystrofi påverkar hornhinnans epitelskikt. Det kännetecknas av utvecklingen av kluster av flera, små, klara cyster. Cystorna är ungefär lika stora. Berörda individer kan uppleva mild irritation och en liten minskning av synskärpan (synskärpa). En känslighet för ljus (fotofobi) och överdriven tårbildning (tårflöde) kan förekomma i denna form av hornhinnedystrofi. Grumlighet (opacitet) av hornhinnan förekommer sällan, men kan utvecklas hos vissa äldre individer. Meesmann hornhinnedystrofi är också känd som juvenil epitelial dystrofi.

Lisch Corneal Dystrophy

Denna sällsynta form av hornhinnedystrofi kännetecknas av kluster av flera, små cystor eller lesioner som kan vara band- formad eller böjd eller spiralformad (snurrad) i utseende. I vissa fall har drabbade individer inga symtom (asymptomatiska). Vissa individer kan ha minskad synskärpa (synskärpa), suddig syn och dubbelsyn som endast påverkar ett öga (monokulär diplopi).

Reis-Buckler hornhinnedystrofi

Denna form påverkar Bowman-membranet och kännetecknas av grumling (opacitet) och progressiv ärrbildning av membranet. Under det första decenniet av livet kan drabbade individer initialt utveckla återkommande erosioner som orsakar betydande smärta. Återkommande erosion kan så småningom stabilisera sig när berörda individer blir äldre. Ytterligare symtom kan utvecklas, inklusive en onormal ljuskänslighet (fotofobi), en känsla eller känsla av en främmande kropp i ögat och en markant minskning av synskärpan (synskärpa) ofta vid 20 års ålder. Reis-Buckler hornhinnedystrofi är också känd som granulär hornhinnedystrofi typ III eller hornhinnedystrofi av Bowman-skikt typ I.

Thiel-Behnke hornhinnedystrofi

Denna form av hornhinnedystrofi påverkar Bowman membran och kan vara extremt svårt att skilja från Reis-Buckler hornhinnedystrofi.Avvikelser som påverkar hornhinnan kan likna bikakor. Återkommande erosion av hornhinnan börjar under barndomen, men synskärpa påverkas inte förrän senare under livet. Smärta och onormal ljuskänslighet (fotofobi) kan också förekomma. Thiel-Behnke hornhinnedystrofi är också känd som kakadystrofi eller hornhinnedystrofi av Bowman-skikt typ II.

STROMAL CORNEAL DYSTROPHIES

Dessa hornhinnedystrofier påverkar hornhinnans stromala eller centrala lager . Några av dessa störningar kan utvecklas till att påverka andra lager av hornhinnan.

Granulär hornhinnedystrofi typ I

Denna form av hornhinnedystrofi kännetecknas av utvecklingen av små partiklar (granuler) som kollektivt liknar brödsmulor, vanligtvis under det andra eller tredje decenniet av livet. Dessa lesioner växer långsamt så småningom i kombination (sammansmältning) för att bilda större lesioner. Individer kan utveckla återkommande erosioner. Även om syn vanligtvis inte påverkas tidigt i sjukdomen, kan nedsatt synskärpa inträffa vid det fjärde eller femte decenniet. Vissa individer kan ha en onormal ljuskänslighet (fotofobi). Ögonsmärta kan orsakas av återkommande hornhinneserosioner.

Granulär hornhinnedystrofi typ II

Vid granulär hornhinnedystrofi typ II, även känd som Avellino hornhinnedystrofi, utvecklas lesioner på stroma som vanligtvis börjar i det första eller andra decenniet i livet. Opaciteterna i hornhinnan liknar ibland en korsning mellan granulära lesioner av granulär hornhinnedystrofi typ 1 och gitterlesioner av gitter hornhinnedystrofi (se nedan). När berörda individer åldras kan lesionerna bli större, mer framträdande och involvera hela stromalskiktet. Vissa äldre individer har minskat synskärpan (synskärpa) på grund av dis (grumling av hornhinnan). Återkommande erosioner kan i vissa fall utvecklas.

Gitter hornhinnedystrofi

Gitter hornhinnedystrofi är en vanlig form av stromaldystrofi och två huvudvarianter har identifierats. De kännetecknas av utvecklingen av lesioner som bildar förgreningslinjer som liknar knäckt glas eller det korsade, överlappande gittermönstret. Gitterdystrofi typ I och dess varianter uppträder vanligtvis vid slutet av det första decenniet. Återkommande hornhinneserosioner (som kan vara smärtsamma) föregår ofta dessa karakteristiska förändringar i stroma. Berörda individer kan ha minskad synskärpa (synskärpa) och en onormal ljuskänslighet (fotofobi).

Gitterdystrofi typ II klassificeras som en hornhinnedystrofi men förekommer som en del av en större sjukdom som kallas Merejota syndrom, som är allvarligare än hornhinnans sjukdom.

Gelatinös droplike hornhinnedystrofi, även känd som familjär subepitelial hornhinnedystrofi, utvecklas hos individer under det första decenniet av livet och kännetecknas av synförlust, en onormal känslighet för ljus (fotofobi), överdriven sönderrivning (tårflöde) och känslan (känslan) av främmande ämnen i ögat. Gelatinösa massor av amyloid, en typ av protein, ackumuleras under hornhinnans epitel och gör hornhinnan ogenomskinlig och gradvis försämrar synen.

Makulär hornhinnedystrofi

Individer med denna form av hornhinnedystrofi är född med klara hornhinnor, men utvecklar så småningom grumling av stroma, vanligtvis mellan 3-9 år. Skadorna på lesionerna resulterar i minskad synskärpa (synskärpa) och irritation tidigt under livet. I vissa fall kan betydande synförlust inträffa under det andra decenniet. Allvarlig synförlust kan utvecklas under det tredje eller fjärde decenniet. Smärtsamma återkommande erosioner förekommer ibland men är mindre vanliga än i andra hornhinnedystrofi som påverkar stroma. Makulär hornhinnedystrofi är också känd som Groenouw-dystrofi typ II.

Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy

Denna form av hornhinnedystrofi utvecklas vanligtvis under det andra decenniet av livet, men kan utvecklas så tidigt som det första året av livet. Berörda individer utvecklar ogenomskinliga hornhinnor på grund av en ansamling av fett eller kolesterol i stroma som så småningom orsakar grumling, dimmighet och dimsyn. Kristaller ansamlas ofta i hornhinnan. Berörda individer har nedsatt syn som försämras av bländning.

POSTERIOR CORNEAL DYSTROPHIES

Dessa hornhinnedystrofer påverkar hornhinnans innersta lager inklusive Descementmembran och endotel, som är skikten av hornhinnan närmast ögonets inre strukturer. Dessa störningar kan potentiellt utvecklas för att påverka alla lager av hornhinnan.

Fuchs endoteldystrofi

Denna form av hornhinnedystrofi utvecklas vanligtvis under medelåldern, även om det initialt inte kan finnas några symtom (asymptomatisk) ). Fuchs-dystrofi kännetecknas av problem med små celler som kallas ”pumper” -celler på det innersta lagret av hornhinnan. Normalt pumpar dessa celler vatten ur ögat.I Fuchs-dystrofi försämras dessa celler (”dör av”) och hornhinnan fylls med vatten och sväller. Svullnaden förvärras och suddig syn uppträder som är värre på morgonen, men förbättras gradvis hela dagen. Små blåsor bildas på hornhinnan, så småningom bristning och orsakar extrem smärta. Berörda individer kan också ha en grimmig eller sandig känsla i ögat (känsla av främmande kropp), vara onormalt känsliga för ljus och se en bländning eller gloria när man tittar på ljus. När sjukdomen utvecklas förbättras synen inte längre under dagen och betydande synförlust kan uppstå, vilket möjligen kräver en hornhinnetransplantation.

Posterior polymorf dystrofi

Denna ovanliga form av hornhinnedystrofi kan förekomma vid födseln (med grumling av hornhinnan) eller senare under livet och kännetecknas av lesioner som påverkar endotelet. De flesta individer utvecklar inte symtom (asymptomatiska). Effekterna på hornhinnan kan vara långsamt progressiva. kan drabbas allvarligare än den andra (asymmetrisk). I svåra fall kan individer med bakre polymorf dystrofi utveckla svullnad (ödem) i stroma, en onormal ljuskänslighet (fotofobi), nedsatt syn och känslan (känslan) av främmande material i ögat. I sällsynta fall kan ökat tryck med ögat (intraokulärt tryck) förekomma.

Medfödd ärftlig hornhinnedystrofi

Två typer av medfödd ärftlig hornhinnedystrofi finns, en ärvs som ett autosomalt dominerande drag och en som en autosomal recessiv egenskap. Den autosomala dominerande formen (typ I) kännetecknas av svullnad (ödem) i hornhinnan, smärta och hornhinnor som är klara vid födseln men blir grumliga under tidig spädbarn. Den autosomala recessiva formen (typ II) kännetecknas av hornhinnesvullnad och grumliga hornhinnor vid födseln. Snabba, skakiga ögonrörelser (nystagmus) kan förekomma med denna form. Den recessiva formen är vanligare än den dominerande formen.