Vad är acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica är en sällsynt sjukdom associerad med zinkbrist. Den presenterar den klassiska triaden av:

• Peri-akral och periorificial dermatit
• Diarré
• Alopecia.

Primär akrodermatit enteropathica beror på en ärftlig zinktransporterdefekt, vilket resulterar i minskad intestinal absorption av zink.

Förvärvad akrodermatit enteropathica kan vara ett resultat av minskat intag, ökad efterfrågan, malabsorption eller kan sällan förknippas med vissa metaboliska störningar. Se akrodermatit enteropathica-liknande tillstånd.

Pseudo-acrodermatitis eneteropathica har beskrivits i biotinidasbrist, organisk syra, aminosyra, ureacykel och essentiella fettsyrestörningar.

Acrodermatitis enteropathica är också kallas akrodermatit enteropati, primärt zinkmalabsorptionssyndrom, Danbolt-Closs syndrom och Brandts syndrom.

Vilken roll har zink i kroppen?

Zink är ett viktigt mikronäringsämne med bättre biotillgänglighet från bröstmjölk än komjölk eller andra modersmjölksersättning.

• Kött, skaldjur och vetegroddar är rika kostkällor.
• Fytater (spannmål) och vissa läkemedel hämmar dess absorption (kelaterande agens).
• Zinkabsorption förekommer oftast i jejunum och tolvfingertarmen.

Zink är en del av över 200 metalloenzymer som är involverade i cellulär metabolism.

• Zinkbiotillgänglighet och transport är viktiga för homeostas.
• Zink har antiinflammatorisk och antioxidant egenskaper.
• Det spelar en viktig roll i normal sårläkning, tillväxt, hjärnans utveckling och immunfunktion.

Vad orsakar akrodermatit enteropathica?

Primär acrodermatitis enteropathica

Primär acrodermatitis enteropathica är en autosomal recessiv genetisk störning och manifesterar sig när två defekta gener ärvs (en från varje förälder). Bärare har en normal gen och en defekt gen och har vanligtvis inga symtom på sjukdomen.

SLC39A4-genen lokaliserad på kromosom 8q24.3 kodar för zinktransportörproteinet, ZIP4. En mutation i SLC39A4 stör upptagningen, transporten och den totala homeostasen av zink. Zinkbrist vid primär akrodermatit enteropathica är sekundär till ett partiellt block i zinkabsorption över tunntarmslemhinnan.

Ett stort antal enzymer kräver zink som en kofaktor som leder till heterogena kliniska manifestationer.

Förvärvad akrodermatit enteropathica

Förvärvad acrodermatitis enteropathica kan vara associerad med följande:

• Otillräckligt zinkintag (vegetarisk diet eller bröstmjölk med brist på zink, anorexia nervosa, kronisk alkoholkonsumtion eller intravenös näring utan zink)
• Intestinal malabsorption (inflammatorisk tarmsjukdom, tarmbypasskirurgi, cystisk fibros eller pankreassjukdom)
• Överdriven urinförlust av zink (nefrotiskt syndrom)
• Låga nivåer av albumin och höga kataboliska tillstånd (trauma, värmeförbränning, omfattande kirurgi eller cirros)
• Nekrolytisk migrationserytem (glucagonoma).

Vilka kliniska egenskaper har akrodermatit enteropathica?

Primär acrodermatitis enteropathica kan uppträda hos spädbarn med formel inom några dagar till veckor efter födseln och strax efter avvänjning hos ammande spädbarn . Både män och kvinnor påverkas lika.

Symtom på förvärvad akrodermatit enteropathica kan förekomma i alla åldrar, beroende på den bakomliggande orsaken, men drabbar oftast äldre barn, ungdomar och vuxna.

För tidigt spädbarn kan komma tidigt med akrodermatit enteropathica på grund av ökad efterfrågan och negativ zinkbalans vid födseln. Akrodermatit enteropathica hos prematura spädbarn kan bero på bröstmjölk med brist på zink eller en mutation av transportörproteinet.

Primär och förvärvad akrodermatit enteropathica har liknande kutana och icke-kutana fynd.

Kutana egenskaper

En form av dermatit är typiskt den första manifestationen av zinkbrist. Karaktäristiskt finns det i en akral och peri-öppningsfördelning.

• Det finns vanligtvis en skarp avgränsning mellan det drabbade området och normal hud.
• Peri-öppningsutslaget är vanligtvis i en hästsko eller ett U-format mönster med kind-till-hakan-involvering som sparar läpparna.
• Ekzematösa eller psoriasiforma plack utvecklas till att inkludera blåsor och bullae, pustler, erosioner eller hyperkeratotiska områden. li>
• En röd glansig tunga (glossit), munsår och vinkelchilit är ofta tidiga tecken.
• Symmetriska peri-anal excoriations och utslag på skinkorna
• Extensoraspekter lemmar (armbågar och knän) och akrala områden (fingrar, tår) kan också vara inblandade.
• Sekundär infektion med Candida albicans eller Staphylococcus aureus kan förekomma.
• Sårläkning är nedsatt.

Diffus håravfall påverkar hårbotten, ögonbrynen och , ögonfransar. Naglarna är mjuka av räffling, dystrofi och paronychia.

Acrodermatitis enteropathica

Nonkutana symtom

Andra egenskaper hos acrodermatitis enteropathica inkluderar:

• Blefarokonjunktivit och ljuskänslighet
• aptitlöshet
• diarré, mild eller svår
• irritabilitet (barn gråter och gnälla oupphörligt)
• Deprimerat humör, apati och känslomässiga störningar hos äldre barn och vuxna
• Tillväxtfel hos obehandlade barn
• Hypogeusia (minskad smakkänsla)
• Hypogonadism hos manliga ungdomar och unga vuxna.

Hur diagnostiseras akrodermatit enteropathica?

Följande undersökningar kan vara till hjälp om man misstänker zinkbrist och akrodermatit enteropathica.

• Zinknivåer i serum / plasma – normala icke-fastande nivåer är 9,0–17,0 µmol / L
• Serumalkaliskt fosfatas – detta kan stödja diagnosen om det är lågt
• Serumalbumin – notera att zink är en negativ akutfasreaktant så att låga nivåer av zink kan ses om albumin är låg eller i närvaro av inflammatorisk sjukdom. Särskilda insamlingsåtgärder kan krävas. Var medveten om falska positiva och falska negativa
• Zinknivåer i urin, hår och modersmjölk – om tillgängligt
• Ett fullständigt blodtal – anemi och leukopeni är typiska.

En biopsi från en tidig hudskada är inte specifik eftersom histologin kan likna eksem eller psoriasis. Spongios med epidermal blekhet kan ses initialt. Konfluent parakeratos, keratinocytnekrolys, ett tunt malpighiskt skikt och frånvaro av granulärt skikt kan ses senare.

Vad är den differentiella diagnosen av akrodermatitis enteropathica?

Andra tillstånd som bör övervägas kan inkludera:

• Atopiskt eksem – detta sparar vanligtvis servettområdet , resulterar inte i håravfall och uppträder vanligtvis efter tidig spädbarn
• Psoriasis – detta innebär ljumskböjningar (servettpsoriasis) med typiska plack någon annanstans
• Seborréisk dermatit – detta har en typisk böjning distribution
• Nekrolytisk migrationserytem – detta är en exfoliativ periorifiell dermatit som ses hos spädbarn med metaboliska störningar såsom biotinidasbrist, och ureacykel, organisk syra och essentiella fettsyrestörningar (ofta inkluderade i rutinmässig nyfödd metabolisk screening)
• Pellagra – på grund av niacinbrist – och pellagra-liknande dermatit i H artnupsjukdom
• Bullösa sjukdomar – särskilt epidermolysis bullosa (EB) och linjär IgA bullös sjukdom
• Langerhans cellhistiocytos – detta kan ge ett blödande papulopustulärt utslag i servettområdet
• Candida superinfektion
• Termisk brännskada – detta borde väcka misstankar om oavsiktlig skada
• Servettdermatit.

Vad är behandlingen av akrodermatit enteropathica?

Behandling av primär acrodermatitis enteropathica börjar med högdostillskott med oral elementär zink vid 3 mg / kg / dag (det finns 50 mg elementärt zink i 220 mg zinksulfat). Högdos oral tillskott övervinner transportördefekten.

Behandling av förvärvad eller dietisk zinkbrist börjar med 0,5-1 mg / kg / dag av elementärt zink medan undernäringen behandlas. Zink kan ges under graviditeten.

• Normala zinkdoser tolereras i allmänhet väl men överdosering kan orsaka toxicitet.
• Akut överdosering av zink kan orsaka kräkningar, diarré, magkramper, slöhet, yrsel och gångstörningar,
• Kronisk zinköverdosering kan leda till neutropeni, leukopeni, koppar- och järnbrist, anemi, tillväxthämning och lipidavvikelser.
• Beredning av zinksulfat kan orsaka gastrointestinal irritation och glukonat- eller acetatpreparaten kan testas där det är tillgängligt.
• Blodzinknivåer bör mätas var tredje till sjätte månad med justering till den lägsta effektiva dosen. Fullt blodtal, alkaliskt fosfatas och kopparnivåer kan vara användbara för ytterligare övervakning.

Sekundär bakteriell hudinfektion och candida kräver lämplig behandling.

Vad är resultatet för akrodermatit enteropathica?

Vanligtvis förbättras diarré, irritabilitet och humörsymtom inom en dag efter påbörjad zinkbehandling. Hudläkning noteras inom en vecka och normal hårväxt ses inom en månad efter zinkbyte.

Prognosen för akrodermatit enteropathica är i allmänhet bra med snabb diagnos och zinkersättning men kan vara potentiellt dödlig utan behandling. / p>

Acrodermatitis enteropathica före och 5 dagar efter zinkbyte