Adrenoleukodystrofi, eller ALD, är en dödlig genetisk sjukdom som drabbar 1 av 18 000 personer. Det drabbar allvarligt pojkar och män. Denna hjärnstörning förstör myelin, den skyddande höljet som omger hjärnans nervceller – nervcellerna som gör att vi kan tänka och kontrollera våra muskler. Det känner inga ras-, etniska eller geografiska hinder.

mest förödande form av ALD uppträder i barndomen, i allmänhet mellan fyra och tio år. Normala, friska pojkar börjar plötsligt gå tillbaka. Först visar de helt enkelt beteendeproblem, såsom tillbakadragande eller koncentrationssvårigheter. Gradvis, som sjukdomen härskar hjärnan, deras symtom förvärras, inklusive blindhet och dövhet, kramper, förlust av muskelskontroll och progressiv demens. Denna obevekliga nedåtgående spiral leder till antingen dödsfall eller permanent funktionshinder, vanligtvis inom 2 till 5 år från diagnos.

I dag erbjuder ny vetenskaplig kunskap hopp för en framgångsrik behandling och förebyggande av ALD, men det är angeläget att vi investerar i forskning som kommer att främja nya terapier, samt nya verktyg för tidig diagnos och utbildning alla kampanjer som kommer att öka medvetenheten så att barn med ALD kan identifieras så tidigt som möjligt, samtidigt som det finns det bästa hoppet om en fördelaktig behandling.

Att främja sådan forskning är målet för Stiftelsen ALD. Som ett riskkapitalföretag identifierar vi luckor i utvecklingsprocessen, söker kreativa lösningar för att fylla dessa luckor och levererar de resurser som kan utveckla dessa fantastiska idéer till konkreta projekt och projekt till terapier som kan förändra livet för barn med ALD. och deras familjer.

Adrenoleukodystrofi

Adrenoleukodystrofi, eller ALD, är en x-länkad metabolisk störning, kännetecknad av progressiv neurologisk försämring på grund av demyelinisering av hjärnvit substans. Hjärnfunktionen minskar när den skyddande myelinskidan gradvis avlägsnas från hjärnans nervceller. Utan denna mantel kan neuronerna inte genomföra åtgärdspotentialer – med andra ord slutar de berätta för musklerna och andra element i centrala nervsystemet vad de ska göra.

Denna händelseförlopp verkar vara relaterad till ett onormalt ackumulering av mättade mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) i serum och vävnader i centrala nervsystemet, vilket utlöser ett onormalt immunsvar som leder till demyelinisering. Det är oklart exakt hur denna händelsekedja fungerar, men forskare vet att den har sina rötter i genetik.

ALD orsakas av en genetisk abnormitet, vanligtvis kallad ”genetisk mutation”, som påverkar X-kromosomen, annars känd som ett ”x-bundet” tillstånd. Alla har två könskromosomer: kvinnor har två X-kromosomer och män har en X- och en Y-kromosom. Om en kvinna ärver den onormala X-kromosomen har hon fortfarande en normal andra X-kromosom för att balansera effekterna av mutationen. Pojkar och män har ingen andra X-kromosom, så om de ärver denna genetiska abnormitet kommer de att få sjukdomen.

ALD har flera former, som kan variera mycket i deras svårighetsgrad och progression. De inkluderar:

Cerebral demyeliniserande ALD i barndomen

Detta är den vanligaste formen av ALD, vilket representerar cirka 45% av alla ALD-fall. Det kännetecknas av en inflammatorisk process som förstör myelinet och orsakar obeveklig progressiv försämring till ett vegetativt tillstånd eller död, vanligtvis inom fem år.

Adrenomyeloneuropati (AMN)

Majoriteten av andra fall av sjukdomen förekommer i vuxen form, känd som AMN. Hos ungefär hälften av sönerna som ärver den muterade ALD-genen utvecklas inte symtomen på sjukdomen förrän ung vuxen ålder, och i allmänhet utvecklas de långsammare. Från och med 20- och 30-talet uppvisar dessa unga män neurologiskt baserade motoriska skador i extremiteterna. Dessa skador utvecklas under många år och åtföljs oundvikligen av måttligt till svårt handikapp. Hos ungefär en tredjedel av dessa patienter blir också centrala nervsystemet involverat. Dessa unga män genomgår samma psykiska och fysiska försämring som de tidigare beskrivna pojkarna. Sjukdomens framsteg är långsammare och sjunker vanligtvis till ett vegetativt tillstånd och / eller död på fem år eller längre. Det finns ingen effektiv behandling för ALD hos vuxna, som vanligtvis kallas adrenomyeloneuropati (AMN); snarare används läkemedel och terapier palliativt.

Addisons sjukdom (hypoadrenokorticism)

De flesta pojkar och män med ALD / AMN har Addisons sjukdom, en störning i binjurarna; i cirka 10% av ALD-fallen är detta det enda kliniska tecknet på störningen. Binjurarna producerar en mängd olika hormoner som kontrollerar nivåerna av socker, natrium och kalium i kroppen och hjälper den att reagera på stress.I Addisons sjukdom producerar kroppen otillräckliga nivåer av binjurhormonet, vilket kan vara livshotande. Lyckligtvis är denna aspekt av ALD lätt att behandla, helt enkelt genom att ta ett steroidpiller dagligen (och justera dosen i tider av stress eller sjukdom)

Kvinnlig ALD

Även om kvinnor som bär ALD-genmutation utvecklar generellt inte själva hjärnsjukdomen, vissa visar milda symtom på sjukdomen. Dessa symtom utvecklas vanligtvis efter 35 års ålder och inkluderar främst progressiv stelhet, svaghet eller förlamning av underbenen, domningar, smärta i lederna och urinproblem.