Von Hippel-Lindau (VHL) syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakas av en mutation i en enda gen som kallas VHL-genen. Om du har VHL-syndrom löper du större risk att utveckla vissa tumörer.

VHL-syndrom: Vad du behöver veta

• VHL-syndrom drabbar en av 36 000 personer.
• Eftersom VHL-syndrom är genetiskt finns det en chans att dina släktingar också kan ha mutationen.
• Åttio procent av fallen ärvs från en förälder som har VHL-syndrom.
• Framsteg inom detektion av tumörer har förbättrat VHL-syndromets vård avsevärt. Ditt hälsovårdsteam kommer att övervaka dig och din familj för att upprätthålla optimal hälsa.

VHL-syndrom och VHL-genen

Alla har VHL-genen. Normalt reglerar det celltillväxt och delning, men när genen försämras går cellerna okontrollerade och kan lättare muteras. Detta orsakar VHL-syndrom. Det är därför som de med en felaktig VHL-gen är mer benägna att utveckla tumörer. märkbara tecken.

VHL-syndromrelaterade tumörer

• Hemangioblastom: Dessa är de vanligaste tumörer som är associerade med VHL-syndrom. Medan godartade (icke-cancerösa) kan hemangioblastom vara farligt om de pressar mot andra delar av kroppen eller brister. De förekommer vanligtvis i ryggraden, hjärnan eller ögat. Symtomen beror på var tumören bildas men inkluderar:
• Balansproblem
• Nedsatt syn
• Muskelsvaghet
• Huvudvärk
• Ryggvärk
• Nacksmärta
• Njurcellscancer: Njurcellscancer är en malign (cancer) tumör i njuren. Symtom på njurcancer inkluderar:
  • Blod i urinen
  • En klump eller tillväxt på sidan eller nedre delen av ryggen
  • Feber
  • Viktminskning
  • Ryggsmärta
  • Minskad aptit
  • Trötthet
• Njurcyster: Njurcyster är godartad tillväxt av njuren. Njurcystor ger sällan symtom, men när de gör det är följande vanligast:
• Blod i urinen
• Buksmärta
• Högt blodtryck
• Feokromocytom: Feokromocytom är en malign tumör i binjurarna. Symtom inkluderar:
• Högt blodtryck
• Snabb puls
• Hjärtklappning
• Huvudvärk
• Illamående
• Klam hud
• Tremor
• Ångest
• Endolymfatiska säcktumörer: Endolymfatiska säcktumörer är maligna tumörer i innerörat . Om de lämnas obehandlade kan de leda till permanent hörselnedsättning. Symtomen inkluderar:
• Hörselnedsättning
• Tinnitus (ring i öronen)
• Svimmelhet (yrsel)
• Ansiktsförlamning
• Pankreas neuroendokrina tumörer: En neuroendokrin tumör i bukspottkörteln är en cancer som bildas i de hormonproducerande cellerna i bukspottkörteln. Symtomen på neuroendokrina tumörer i bukspottkörteln varierar mycket beroende på vilket hormon som påverkas.

VHL-syndromdiagnos

Eftersom VHL-syndromrelaterade tumörer är så sällsynta är förekomsten av en tumör räcker vanligtvis för att motivera genetisk testning. Allt som behövs för detta test är ett blodprov. Genetiskt material från ditt blod kommer att analyseras för att kontrollera mutationer i VHL-genen.

Barn med en familjehistoria av VHL-syndrom kan testas i livmodern (under graviditeten) eller efter födseln. Det är viktigt att barn diagnostiseras tidigt så att deras barnläkare kan börja korrekt screening.

Behandling av VHL-syndrom

VHL-mutationen kan inte repareras, men komplikationerna med VHL-syndrom kan hanteras med frekvent övervakning. När tumörer fångas tidigt är behandlingen ofta mer framgångsrik.

VHL-syndromövervakning

För att säkerställa att VHL-syndromrelaterade tillväxter fångas innan symtomen utvecklas kommer din läkare att rekommendera en årlig screening schema.

VHL-screening hos vuxna

• Fysisk undersökning (årligen)
• Blodtryckskontroll (årligen)
• Ögonundersökning (årligen)
• Urinanalys (årligen)
• MR-undersökning av hjärnan och ryggraden (vartannat år)
• MR-undersökning av buken (vartannat år)
• Hörtest (vartannat år)