Was verursacht das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom wird durch eine genetische Mutation auf Chromosom 15 verursacht. Der Name dieses Gens lautet UBE3A. Normalerweise erben Menschen von jedem Elternteil eine Kopie des Gens, und beide Kopien werden in vielen Bereichen des Körpers aktiv. Das Angelman-Syndrom tritt auf, wenn in bestimmten Bereichen des Gehirns nur eine Kopie des Gens aktiv ist.

Was sind die Risikofaktoren?

Es sind keine Risikofaktoren für das Angelman-Syndrom bekannt. In einigen Fällen kann eine Familienanamnese die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Baby an der Störung leidet. Die Krankheit ist jedoch selten und tritt nur bei 1 von 10.000 Personen auf. Wenn Sie bereits ein Kind mit Angelman-Syndrom haben oder sich Sorgen über eine Familienanamnese machen, kann es hilfreich sein, mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zu sprechen.

Was sind die Symptome?

Kinder mit Das Angelman-Syndrom weist in der Regel einige, aber nicht unbedingt alle der folgenden Verhaltensweisen und Merkmale auf:

• Handschlag oder Gehen mit Armen in der Luft
• Ruckartige Körperbewegungen
• Gehen mit steifen Beinen
• Wenig oder keine Sprache
• Aufmerksamkeitsdefizite
• Hyperaktivität
• Ernährungsprobleme, insbesondere im Säuglingsalter
• Schlafprobleme und ein Bedürfnis nach weniger Schlaf als bei Gleichaltrigen
• Verzögerungen in der motorischen Entwicklung
• Häufiges Lachen, das zu unangemessenen Zeiten auftreten kann
• Erregbare Persönlichkeit
• Zungenstoß
• Strabismus (Augenkreuzung)
• Kleine Kopfgröße mit Ebenheit im Hinterkopf
• Ein Unterkiefer, der herausragt
• Leichte Pigmentierung in der Haut und den Augen des Haares

Gibt es medizinische Komplikationen im Zusammenhang mit der Störung?

Kinder mit Angelman-Syndrom können Ernährungsprobleme, Schlafstörungen und Hyperaktivität haben.

• Fütterungsschwierigkeiten wie Probleme beim Saugen und Schlucken können in den ersten Lebensmonaten auftreten.
• Schlafstörungen wie häufiges Aufwachen müssen möglicherweise mit Medikamenten oder Verhaltenstherapie behandelt werden.
• Die Hyperaktivität nimmt tendenziell ab, wenn Kinder älter werden, aber viele kleine Kinder mit Angelman-Syndrom haben möglicherweise kurze Aufmerksamkeitsspannen und wechseln schnell von einer Aktivität zur nächsten.

Was ist die Prognose eines Kindes mit Angelman-Syndrom?

Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine fast normale Lebensspanne. Erwachsene können normalerweise nicht alleine leben, können aber grundlegende Haushaltsaufgaben lernen und in Gruppenheimen leben. Einige Personen können Jobs haben, bei denen sie direkt beaufsichtigt werden.