Holoprosencephalie (HPE) ist ein relativ häufiger Geburtsfehler des Gehirns, der häufig auch Gesichtsmerkmale wie eng beieinander liegende Augen, kleine Kopfgrößen und manchmal Lippen- und Lippenspalten betreffen kann Gaumen sowie andere Geburtsfehler. Holoprosencephalie ist eine Störung, die durch das Versagen des Prosencephalons (des embryonalen Vorderhirns) verursacht wird, sich ausreichend in die Doppellappen der Gehirnhälften zu teilen. Das Ergebnis ist eine einlappige Gehirnstruktur und schwere Schädel- und Gesichtsfehler. In den meisten Fällen von Holoprosencephalie sind die Missbildungen so schwerwiegend, dass Babys vor der Geburt sterben. In weniger schweren Fällen werden Babys mit normaler oder nahezu normaler Gehirnentwicklung und Gesichtsdeformitäten geboren, die Augen, Nase und Oberlippe betreffen können.

Dieser Geburtsfehler tritt kurz nach der Empfängnis auf. Es hat eine Prävalenz von 1 zu 250 während der frühen Embryonalentwicklung und 1 zu 10.000 zu 1 zu 20.000 zum Zeitpunkt der Entwicklung.

Es gibt drei Klassifikationen der Holoprosencephalie:

• Alobar, bei dem sich das Gehirn überhaupt nicht geteilt hat, ist normalerweise mit schweren Gesichtszügen verbunden.

• Semilobar, bei der sich die Hemisphären des Gehirns etwas geteilt haben, verursacht eine Zwischenform der Störung.

• Lobar, bei dem es erhebliche Hinweise auf getrennte Gehirnhälften gibt, ist die am wenigsten schwere Form. In einigen Fällen von Lobar-Holoprosencephalie das Gehirn des Babys kann nahezu normal sein.

Zu den milderen kraniofazialen Merkmalen von HPE gehören Mikrozephalie, Abflachung des Mittelgesichtes, Hypotelorismus (eng beieinander liegende Augen), flache Nasenbrücke und einzelner zentraler Schneidezahn im Oberkiefer. Ungefähr 80 Prozent der schweren HPE weisen charakteristische Gesichtsmerkmale auf. Die am wenigsten schwere Gesichtsanomalie bei Holoprosencephalie ist die mittlere Lippenspalte (Prämaxillaragenese). Am schwerwiegendsten ist die Zyklopie, eine Anomalie, die durch ein einzelnes Auge in dem Bereich gekennzeichnet ist, der normalerweise von der Nasenwurzel besetzt ist, und eine fehlende Nase oder eine Rüssel (eine röhrenförmige Nase) über dem Auge. Die am wenigsten verbreitete Gesichtsanomalie ist die Ethmozephalie, bei der ein Rüssel eng anliegende Augen trennt. Die Cebozephalie, eine weitere Gesichtsanomalie, ist durch eine kleine, abgeflachte Nase mit einem einzigen Nasenloch gekennzeichnet, das sich unter unvollständigen oder unterentwickelten, eng anliegenden Augen befindet.

Nicht alle Personen mit HPE sind in gleichem Maße betroffen, selbst in Familien wo mehr als eine Person diese Veranlagung hat. Aus diesem Grund ist es oft hilfreich, diese Probleme mit einem Genetiker zu besprechen, der darin geschult ist, Merkmale zu erkennen, die darauf hindeuten könnten, dass HPE in einer Familie wahrscheinlich erneut auftritt oder nicht. Das Risiko eines erneuten Auftretens ist in den meisten Familien gering. Es gibt eine Reihe von Ursachen für HPE, einschließlich genetischer Veränderungen und Umwelteinflüsse. Die Ursache von HPE in einer einzelnen Familie ist häufig unbekannt.