Indiens erster aufgezeichneter Fall eines mit Harlekin-Ichthyose – einer seltenen genetischen Störung – geborenen Babys starb am Montagmorgen, nachdem es in einem privaten Krankenhaus in Nagpur Atemprobleme hatte.

Das Baby wurde am Samstag als Sohn einer 23-jährigen Frau aus Amravati in der Region Vidarbha in Maharashtra geboren.

Hier finden Sie Antworten auf einige Fragen zu die schwerste und verheerendste Hauterkrankung.

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Was ist das?

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene genetische Hauterkrankung. Säuglinge, die von dieser Erkrankung betroffen sind, werden mit dicker, gelber und sehr harter Haut geboren. Die Haut hat große, rautenförmige Platten, die durch tiefe Risse getrennt sind. Die Störung betrifft die Formen aller Organe.

Wie selten?

Die Krankheit ist sehr selten und die genaue Inzidenz ist unbekannt. Laut einer Studie von Ahmed H und O’Toole EA aus dem Jahr 2014, zwei Forschern der Abteilung für Dermatologie des Barts Health National Health Service Trust, erkrankt jedoch jedes dritte Baby an dieser Krankheit.

Was verursacht es?

Mutationen im ABCA12-Gen verursachen die Krankheit. Das ABCA12-Protein spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Fetten in Zellen, die die äußerste Hautschicht bilden. Schwere Mutationen im Gen führen zur Abwesenheit oder teilweisen Produktion des ABCA12-Proteins. Dies führt zu einem Mangel an Lipidtransport und infolgedessen wird die Hautentwicklung je nach Schweregrad der Mutation in unterschiedlichem Maße beeinflusst.

Wie wird es vererbt?

Damit ein Baby diesen Zustand erben kann, sollten sowohl Vater als auch Mutter Träger des mutierten ABCA12-Gens sein. Diese Art der Vererbung wird als autosomal rezessives Muster bezeichnet.

Kann es geheilt werden?

Es gibt keine Heilung für die Störung, aber sie kann mit einer Behandlung behandelt werden. In der Vergangenheit wurde die Krankheit als tödlich angesehen. Mit fortschrittlicher Technologie wurde jedoch eine verbesserte Überlebensrate durch intensive Neugeborenenversorgung erreicht.

Erster bekannter Fall

Ein Forscher namens JI Waring in einem Artikel mit dem Titel „Frühe Erwähnung eines Harlekin-Fötus in Amerika“ zitiert einen Tagebucheintrag von Oliver Hart, einem Pastor eines Baptisten Kirche in Charleston. Dies ist angeblich der erste aufgezeichnete Fall der Störung.

„Am Donnerstag, dem 5. April 1750, besuchte ich ein äußerst bedauerliches Objekt eines Kindes. geboren in der Nacht zuvor von einer Mary Evans in Chas: Stadt. Es war für alle überraschend, die es sahen, und ich weiß kaum, wie ich es beschreiben soll. Die Haut war trocken und hart und schien an vielen Stellen rissig zu sein, was den Schuppen eines Fisches etwas ähnelte. Der Mund war groß und rund und weit offen. Es hatte keine äußere Nase, sondern zwei Löcher, in denen sich die Nase befunden hätte. Die Augen schienen Klumpen von geronnenem Blut zu sein, und es stellte sich heraus, dass es sich um die Größe eines Lotes handelte, die schrecklich anzusehen war. Es hatte keine äußeren Ohren, sondern Löcher, wo die Ohren sein sollten. “

Menschen, die die Störung überlebt haben

In der Daily Mail wurde die 24-jährige Stephanie Turner vorgestellt, die von der Ichlehyose des Harlekins betroffen war und jetzt in den USA lebt mit ihrem zweijährigen Sohn – erste Person mit der Bedingung, ein Baby zu bekommen.

Hier ist ein weiteres Profil über eine 21-jährige Frau, Hunter Steinitz, die die Krankheit geerbt hat.

Ein weiteres Profil von Nusrit Shaheen, einer 32-jährigen Frau, die in Großbritannien lebt.