„Als sie mir Kaelin gaben, als sie ein Baby war, hatte sie insgesamt ein Muttermal Gesicht „, sagte Ball. „In diesem Moment spürt man auch alle möglichen Emotionen.“

Jenseits des Muttermales hatte sich die Hälfte von Kaelins Gehirn vor der Geburt verhärtet und funktionierte nicht. In ihren Augen baute sich Druck auf und bedrohte ihren Sehnerv. Die Ärzte sagten den Balls, dass ihre Tochter wahrscheinlich Anfälle haben und mit der Zeit ihr Sehvermögen verlieren könnte.

Ball traf Pevsner 1999 auf einer Konferenz, die von den US National Institutes of Health gesponsert wurde. Dort sagten die Ärzte, dass sie es brauchen würden Gewebeproben, wenn sie die Wurzeln der Erkrankung entdecken sollten.

Ball begann die Eltern zu drängen, zu einer Sammlung von Proben beizutragen.

„Das war ein schwerer Verkauf für die Eltern, weil Sie wollten ihr Baby nicht über dem Muttermal vernarben, also müssen Sie sie durch diesen psychologischen Prozess führen „, sagte sie.

Sie wussten noch nicht, welche Arten von Tests Ärzte benötigen könnten Einige der Proben wurden in Paraffinwachs aufbewahrt, während andere eingefroren oder in Kochsalzlösung gelagert wurden.

„Die gespendeten Proben waren für den Erfolg der Forschung von wesentlicher Bedeutung“, sagte Comi.

Für die Studie sequenzierten die Forscher das gesamte Genom – 3 Milliarden Basenpaare DNA – aus Gewebeproben von drei verschiedenen Patienten. Die Hälfte der Proben stammte aus betroffenen Bereichen des Haut- oder Gehirngewebes, während die andere Hälfte aus normalem, gesundem Gewebe derselben Patienten stammte.

Von 700 Milliarden DNA-Basenpaaren gab es nur einen einzigen Fleck Das wurde konsequent zwischen betroffenen und nicht betroffenen Proben geändert.

„Es ist eine Nadel in einer Million Heuhaufen“, sagte Pevsner.

Als sie die Änderung fanden, suchten sie 97 danach andere Proben von Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom oder Portweinflecken und gesunden Patienten, die dies auch nicht hatten.