Das Von Hippel-Lindau (VHL) -Syndrom ist eine seltene Störung, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen namens VHL-Gen verursacht wird. Wenn Sie an einem VHL-Syndrom leiden, besteht ein höheres Risiko für die Entwicklung bestimmter Tumoren.

VHL-Syndrom: Was Sie wissen müssen

• Das VHL-Syndrom betrifft einen von 36.000 Menschen.
• Da das VHL-Syndrom genetisch bedingt ist, besteht die Möglichkeit, dass auch Ihre Verwandten an der Mutation leiden.
• Achtzig Prozent der Fälle werden von einem Elternteil mit VHL-Syndrom geerbt.
• Fortschritte bei der Tumordetektion haben die Behandlung des VHL-Syndroms erheblich verbessert. Ihr Gesundheitsteam wird Sie und Ihre Familie überwachen, um eine optimale Gesundheit zu gewährleisten.

VHL-Syndrom und das VHL-Gen

Jeder hat das VHL-Gen. Normalerweise reguliert es das Zellwachstum und die Zellteilung, aber wenn das Gen beeinträchtigt ist, bleiben die Zellen unkontrolliert und können leichter mutieren. Dies verursacht das VHL-Syndrom. Aus diesem Grund entwickeln Personen mit einem fehlerhaften VHL-Gen mit größerer Wahrscheinlichkeit Tumore.

Symptome des VHL-Syndroms

Das VHL-Syndrom selbst weist häufig keine Symptome auf, bestimmte Tumoren, die mit dem VHL-Syndrom zusammenhängen, können jedoch auftreten Auffällige Anzeichen.

Tumoren im Zusammenhang mit dem VHL-Syndrom

• Hämangioblastome: Dies sind die häufigsten Tumoren im Zusammenhang mit dem VHL-Syndrom. Hämangioblastome sind zwar gutartig (nicht krebsartig), können jedoch gefährlich sein, wenn sie gegen andere Körperteile drücken oder reißen. Sie treten typischerweise in der Wirbelsäule, im Gehirn oder im Auge auf. Die Symptome hängen davon ab, wo sich der Tumor bildet, umfassen jedoch:
• Gleichgewichtsstörungen
• Sehstörungen
• Muskelschwäche
• Kopfschmerzen
• Rückenschmerzen
• Nackenschmerzen
• Nierenzellkarzinome: Das Nierenzellkarzinom ist ein bösartiger (krebsartiger) Nierentumor. Zu den Symptomen von Nierenkrebs gehören:
  • Blut im Urin
  • Ein Klumpen oder Wachstum an der Seite oder am unteren Rücken
  • Fieber
  • Gewichtsverlust
  • Rückenschmerzen
  • Verminderter Appetit
  • Müdigkeit
• Nierenzysten: Nierenzysten sind gutartige Wucherungen von Die Niere. Nierenzysten verursachen selten Symptome, aber wenn sie auftreten, sind die folgenden am häufigsten:
• Blut im Urin
• Bauchschmerzen
• Hoher Blutdruck
• Phäochromozytome: Das Phäochromozytom ist ein bösartiger Tumor der Nebenniere. Zu den Symptomen gehören:
• Bluthochdruck
• Schneller Puls
• Herzklopfen
• Kopfschmerzen
• Übelkeit
• Feuchte Haut
• Zittern
• Angst
• Endolymphatische Sack-Tumoren: Endolymphatische Sack-Tumoren sind bösartige Tumoren des Innenohrs . Unbehandelt können sie zu dauerhaftem Hörverlust führen. Zu den Symptomen gehören:
• Hörverlust
• Tinnitus (Ohrensausen)
• Schwindel (Schwindel)
• Gesichtslähmung
• Neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse: Ein neuroendokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse ist ein Krebs, der sich in den hormonproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse bildet. Die Symptome von neuroendokrinen Tumoren der Bauchspeicheldrüse variieren stark, je nachdem, welches Hormon betroffen ist.

Diagnose des VHL-Syndroms

Da Tumoren im Zusammenhang mit dem VHL-Syndrom so selten sind, ist das Vorhandensein von a Tumor ist normalerweise genug, um Gentests zu rechtfertigen. Für diesen Test wird lediglich eine Blutprobe benötigt. Genetisches Material aus Ihrem Blut wird analysiert, um Mutationen im VHL-Gen festzustellen.

Kinder mit VHL-Syndrom in der Familienanamnese können in der Gebärmutter (während der Schwangerschaft) oder nach der Geburt getestet werden. Es ist wichtig, dass Babys frühzeitig diagnostiziert werden, damit ihre Kinderärzte mit dem richtigen Screening beginnen können.

Behandlung des VHL-Syndroms

Die VHL-Mutation kann nicht repariert werden, aber die Komplikationen des VHL-Syndroms können behandelt werden häufige Überwachung. Wenn Tumore frühzeitig erkannt werden, ist die Behandlung häufig erfolgreicher.

Überwachung des VHL-Syndroms

Um sicherzustellen, dass das Wachstum des VHL-Syndroms erkannt wird, bevor sich Symptome entwickeln, wird Ihr Arzt ein jährliches Screening empfehlen Zeitplan.

VHL-Screening bei Erwachsenen

• Körperliche Untersuchung (jährlich)
• Blutdruckkontrolle (jährlich)
• Augenuntersuchung (jährlich)
• Urinanalyse (jährlich)
• MRT-Untersuchung des Gehirns und der Wirbelsäule (alle zwei Jahre)
• MRT-Untersuchung des Abdomens (alle zwei Jahre)
• Hörtest (alle zwei Jahre)