Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine tödliche genetische Krankheit, von der 1 von 18 000 Menschen betroffen ist. Am stärksten betroffen sind Jungen und Männer. Diese Hirnstörung zerstört das Myelin, die Schutzhülle, die die Neuronen des Gehirns umgibt – die Nervenzellen, die es uns ermöglichen, zu denken und unsere Muskeln zu kontrollieren. Sie kennt keine rassischen, ethnischen oder geografischen Barrieren.

Die Die verheerendste Form der ALD tritt in der Kindheit auf, im Allgemeinen im Alter zwischen vier und zehn Jahren. Normale, gesunde Jungen beginnen plötzlich, sich zurückzuziehen. Zuerst zeigen sie einfach Verhaltensprobleme wie Entzug oder Konzentrationsschwierigkeiten. Allmählich als Krankheit verwüstet ihr Gehirn, ihre Symptome verschlimmern sich, einschließlich Blindheit und Taubheit, Krampfanfällen, Verlust der Muskelkontrolle und fortschreitender Demenz. Diese unerbittliche Abwärtsspirale führt entweder zum Tod oder zu einer dauerhaften Behinderung, normalerweise innerhalb von 2 bis 5 Jahren nach der Diagnose.

Heute bieten neue wissenschaftliche Erkenntnisse Hoffnung für eine erfolgreiche Behandlung und Prävention von ALD. Es ist jedoch dringend erforderlich, dass wir in Forschung investieren, die neue Therapien sowie neue Instrumente für die Früherkennung und Aufklärung vorantreibt Alle Kampagnen, die das Bewusstsein dafür schärfen, dass Kinder mit ALD so früh wie möglich identifiziert werden können, während die beste Hoffnung auf eine vorteilhafte Behandlung besteht.

Die Förderung dieser Forschung ist das Ziel der Stop ALD Foundation. Wie eine Risikokapitalfirma identifizieren wir Lücken im Entwicklungsprozess, suchen nach kreativen Lösungen, um diese Lücken zu schließen, und stellen die Ressourcen bereit, mit denen diese großartigen Ideen in konkrete Projekte und Projekte in Therapien umgesetzt werden können, die das Leben von Kindern mit ALD verändern können und ihre Familien.

Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine x-chromosomale Stoffwechselstörung, die durch eine fortschreitende neurologische Verschlechterung aufgrund der Demyelinisierung der zerebralen weißen Substanz gekennzeichnet ist. Die Gehirnfunktion nimmt ab, wenn die schützende Myelinscheide allmählich aus den Nervenzellen des Gehirns entfernt wird. Ohne diese Hülle können die Neuronen keine Aktionspotentiale leiten – mit anderen Worten, sie hören auf, den Muskeln und anderen Elementen des Zentralnervensystems zu sagen, was zu tun ist.

Diese Abfolge von Ereignissen scheint mit einer Abnormalität in Zusammenhang zu stehen Anreicherung von gesättigten sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA) im Serum und Gewebe des Zentralnervensystems, die eine abnormale Immunantwort auslösen, die zur Demyelinisierung führt. Es ist unklar, wie genau diese Kette von Ereignissen funktioniert, aber Wissenschaftler wissen, dass sie ihre Wurzeln in der Genetik hat.

ALD wird durch eine genetische Abnormalität verursacht, die üblicherweise als „genetische Mutation“ bezeichnet wird und das X-Chromosom betrifft, das auch als „x-chromosomaler“ Zustand bezeichnet wird. Jeder hat zwei Geschlechtschromosomen: Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn eine Frau das abnormale X-Chromosom erbt, hat sie immer noch ein normales zweites X-Chromosom, um die Auswirkungen der Mutation auszugleichen. Jungen und Männer haben kein zweites X-Chromosom. Wenn sie diese genetische Abnormalität erben, bekommen sie die Krankheit.

ALD nimmt verschiedene Formen an, die in ihrer Schwere und ihrem Fortschreiten stark variieren können. Dazu gehören:

zerebrale demyelinisierende ALD im Kindesalter

Dies ist die häufigste Form der ALD und macht etwa 45% aller ALD-Fälle aus. Es ist durch einen entzündlichen Prozess gekennzeichnet, der das Myelin zerstört und eine unaufhaltsame fortschreitende Verschlechterung des vegetativen Zustands oder den Tod verursacht, normalerweise innerhalb von fünf Jahren.

Adrenomyeloneuropathie (AMN)

Die Mehrheit der anderen Fälle der Krankheit treten als adulte Form auf, bekannt als AMN. Bei etwa der Hälfte der Söhne, die das mutierte ALD-Gen erben, entwickeln sich die Krankheitssymptome erst im jungen Erwachsenenalter und entwickeln sich im Allgemeinen langsamer. Ab ihren 20ern und 30ern weisen diese jungen Männer neurologische motorische Läsionen an ihren Extremitäten auf. Diese Läsionen entwickeln sich über viele Jahre und gehen unweigerlich mit einer mittelschweren bis schweren Behinderung einher. Bei etwa einem Drittel dieser Patienten ist auch das Zentralnervensystem betroffen. Diese jungen Männer erleiden die gleiche geistige und körperliche Verschlechterung wie die zuvor beschriebenen Jungen. Das Fortschreiten der Krankheit ist langsamer und fällt normalerweise in einen vegetativen Zustand und / oder Tod in 5 Jahren oder länger ab. Es gibt keine wirksame Behandlung für das Auftreten von ALD bei Erwachsenen, die üblicherweise als Adrenomyeloneuropathie (AMN) bezeichnet wird. Vielmehr werden Medikamente und Therapien palliativ eingesetzt.

Morbus Addison (Hypoadrenocorticism)

Die meisten Jungen und Männer mit ALD / AMN leiden an Morbus Addison, einer Störung der Nebenniere; In etwa 10% der ALD-Fälle ist dies das einzige klinische Zeichen der Störung. Die Nebennieren produzieren eine Vielzahl von Hormonen, die den Zucker-, Natrium- und Kaliumspiegel im Körper steuern und ihm helfen, auf Stress zu reagieren.Bei Morbus Addison produziert der Körper unzureichende Mengen des Nebennierenhormons, was lebensbedrohlich sein kann. Glücklicherweise kann dieser Aspekt der ALD leicht behandelt werden, indem einfach täglich eine Steroidpille eingenommen wird (und die Dosis in Zeiten von Stress oder Krankheit angepasst wird).

Weibliche ALD

Obwohl Frauen, die die ALD tragen ALD-Genmutationen entwickeln im Allgemeinen nicht die Gehirnkrankheit selbst, einige zeigen milde Symptome der Störung. Diese Symptome treten normalerweise nach dem 35. Lebensjahr auf und umfassen hauptsächlich fortschreitende Steifheit, Schwäche oder Lähmung der unteren Extremitäten, Taubheitsgefühl, Gelenkschmerzen und Harnprobleme.