Příznaky našeho pacienta měly zákeřný nástup a chronický progresivní průběh. Ztuhlost a bolestivé křeče byly zcela omezeny na dolní končetiny, axiální svaly byly ušetřen. Křeče vyvolané pohybem nebo jinými podněty byly důležitou příčinou postižení. Mozkový kmen a pyramidové zpívání chyběly a svalová síla se zdála být normální, kromě případů, kdy byly přerušeny křečemi nebo omezeny silnou rigiditou. Rozsáhlé diagnostické zpracování včetně zobrazování celého neuraxis a hledání důkazů o infekční, maligní nebo zánětlivé příčině neodhalily jinou etiologii. Další potenciální příčiny podobných příznaků, jako je neuromyotonie, byly také vyloučeny neuroimagingovými a elektrofyziologickými studiemi. I když studie imunocytochemie neprokázaly auto-GAD auto -protilátky, historie našeho pacienta, nálezy z klinického vyšetření a reakce na benzodiazepiny byly velmi připomínající SLS.

„SL S „je varianta“ syndromu tuhé osoby „(SPS), což je vzácný autoimunitní neurologický stav, který poprvé popsali v roce 1956 Moersch a Woltman. Je charakterizována progresivní svalovou rigiditou a bolestivým křečem.

SPS zůstává klinickou diagnózou s následujícími kritérii: Prodrom epizodické bolestivé ztuhlosti axiálních svalů. Pokrok zahrnuje ztuhlost proximálních končetin. Bolestivé křeče vyvolané spouštěči. Zvýšená bederní lordóza (5) Normální vjem, motorické funkce a intelekt. (6) Elektromyografické nálezy typické pro nepřetržitou motorickou aktivitu, které lze odstranit podáváním diazepamu.

Abnormální kutaneomuskulární reflexy argumentují proti diagnóze SLS a měly by vést k hledání jiné příčiny.

Příčina syndromu ztuhlosti není známa, ale je podezření na autoimunitní patogenezi kvůli přítomnosti protilátek proti dekaroxyláze kyseliny glutamové (GAD), což je enzym omezující rychlost syntézy inhibičního neurotransmiteru gama-aminomáselné kyseliny (GABA), a souvislost s dalšími autoimunitními chorobami, jako je cukrovka a tyreoiditida. na smyslovou stimulaci. Pacienti se SPS mají vysoké titry GAD-protilátek, které se syntetizují intracalálně a zdá se, že narušují syntézu GABA in situ.

SLS je nově vznikající entita považovaná za fokální formu SPS, u které jsou příznaky omezen na distální končetinu (obvykle končetinu), i když někdy se to projeví i v axiálním svalstvu.

U této skupiny pacientů se může po letech po vzniku vyvinout porucha svěrače; kromě elektrofyziologických nálezů SPS se během křečí zaznamenává abnormálně segmentovaná elektromyografická (EMG) aktivita; protilátky proti GAD a autoimunitní onemocnění jsou méně časté, jako v našem případě. Standardní terapií pro pacienty byl GABA neuromodulátor diazepam. Počáteční výsledky jsou obvykle dobré, což byl případ našeho pacienta, ale adaptace a progrese onemocnění vyžadují zvýšení dávky až na 200 mg denně. Následné vedlejší účinky a riziko závislosti omezují použitelnost perorální léčby vysokými dávkami.

Zlepšení symptomů SPS pomocí imunoterapie poskytuje další silnou podporu pro autoimunitní hypotézu onemocnění. Plazmaferéza měla proměnlivý účinek. Intravenózní léčba imunoglobuliny byla úspěšnější. Fyzikální terapie může podstatně zlepšit kvalitu života.