Sindromul membrului rigid: un raport de caz
Simptomele pacientului nostru au avut un debut insidios și un curs progresiv cronic. Rigiditatea și spasmele dureroase au fost destul de limitate la membrele inferioare, mușchii axiali fiind Spasmele induse de mișcare sau de alți stimuli au fost o cauză importantă a dizabilității. Cântările trunchiului cerebral și piramidal erau absente, iar forța musculară părea a fi normală, cu excepția cazului în care este întreruptă de spasme sau împiedicată de rigiditate severă. neuraxisul și căutarea dovezilor unei cauze infecțioase, maligne sau inflamatorii nu au dezvăluit o altă etiologie. Alte cauze potențiale ale simptomelor similare, cum ar fi neuromiotonia, au fost, de asemenea, excluse prin studii de neuroimagistică și electrofiziologice. Chiar dacă studiile de imunocitochimie nu au reușit să demonstreze auto anti-GAD -anticorpii, istoricul pacientului nostru, rezultatele examinării clinice și răspunsul la benzodiazepine au fost foarte sugestive pentru SLS.
„SL S „este o variantă a” sindromului de persoană rigidă „(SPS) care este o afecțiune neurologică autoimună descrisă pentru prima dată în 1956 de Moersch și Woltman. Se caracterizează prin rigiditate musculară progresivă și spasm dureros.
SPS rămâne un diagnostic clinic cu următoarele criterii: Un prodrom de rigiditate episodică dureroasă a mușchilor axiali. Progresia pentru a include rigiditatea membrelor proximale. Spasme dureroase provocate de declanșatoare. Lordoză lombară crescută (5) Senzație normală, funcție motorie și intelect. (6) Constatări electromiografice tipice activității motorii continue care pot fi abolite prin administrarea diazepamului.
Reflexele cutaneomusculare anormale argumentează împotriva diagnosticului SLS și ar trebui să inducă căutarea unei alte cauze. Cauza sindromului de persoană rigidă este necunoscută, dar se suspectează o patogenie autoimună din cauza prezenței anticorpilor împotriva acidului glutamic decaroxilază (GAD), enzima care limitează rata de sinteză a neurotransmițătorului inhibitor al acidului gamma-aminobutiric (GABA), și asocierea cu alte boli autoimune, cum ar fi diabetul și tiroidita. la stimularea senzorială. Pacienții cu SPS au anticorpi GAD cu titlu mare, care sunt sintetizați intraecal și par să afecteze sinteza in situ a GABA.
SLS este o entitate recent emergentă considerată ca o formă focală a SPS în care simptomele limitat la un membru distal (de obicei piciorul), deși uneori acest lucru progresează și implică și musculatura axială. activitatea electromiografică segmentată anormal (EMG) este înregistrată în timpul spasmelor, în plus față de constatările electrofiziologice ale SPS; anticorpii anti-GAD și bolile autoimune sunt mai puțin frecvente, ca în cazul nostru. Terapia standard pentru pacienți a fost diazepamul neuromodulator GABA. Rezultatele inițiale sunt de obicei bune, ceea ce a fost cazul pacientului nostru, dar adaptarea și progresia bolii fac necesară creșterea dozei de până la 200 mg pe zi. Efectele secundare ulterioare, precum și riscul de dependență limitează aplicabilitatea terapiei orale cu doze mari.
Îmbunătățirea simptomelor SPS cu imunoterapie oferă un sprijin puternic suplimentar pentru ipoteza autoimună a bolii. Plasmafereza a avut un efect variabil. Terapia cu imunoglobulină intravenoasă a avut mai mult succes. Kinetoterapia poate îmbunătăți substanțial calitatea vieții.