Vores patients symptomer havde en snigende begyndelse og kronisk progressiv forløb. Stivhed og smertefulde spasmer var ganske begrænset til underbenene, idet de aksiale muskler var sparret. Spasmer induceret af bevægelse eller andre stimuli var en vigtig årsag til handicap. Hjernestammen og pyramidesangene var fraværende, og muskelstyrken syntes at være normal, undtagen når de blev afbrudt af spasmer eller hæmmet af svær stivhed. Omfattende diagnostisk oparbejdning inklusive billeddannelse af det hele neuraksi og søgning efter bevis for en infektiøs, ondartet eller inflammatorisk årsag afslørede ikke en anden etiologi. Andre potentielle årsager til lignende symptomer såsom neuromyotoni blev også udelukket af neuroimaging og elektrofysiologiske undersøgelser. Selv om immuncytokemiundersøgelser ikke viste anti-GAD auto -antistoffer, vores patients historie, kliniske undersøgelsesresultater og respons på benzodiazepiner var meget tydelige for SLS.

“SL S “er en variant af” stiv personsyndrom “(SPS), som er en sjælden autoimmun neurologisk tilstand, der først blev beskrevet i 1956 af Moersch og Woltman. Det er kendetegnet ved progressiv muskelstivhed og smertefuld krampe.

SPS forbliver en klinisk diagnose med følgende kriterier: Et prodrom med episodisk ømme stivhed i aksiale muskler. Progression til at omfatte stivhed af proximale lemmer. Smertefulde spasmer fremkaldt af udløsere. Øget lumbal lordose (5) Normal fornemmelse, motorisk funktion og intellekt. (6) Elektromyografiske fund, der er typiske for kontinuerlig motorisk aktivitet, der kan afskaffes ved indgivelse af diazepam.

Unormale kutanomuskulære reflekser argumenterer mod diagnosen SLS og bør tilskynde til søgning efter en anden årsag.

Årsagen til stivpersons syndrom er ukendt, men der er mistanke om en autoimmun patogenese på grund af tilstedeværelsen af antistoffer mod glutaminsyre-decaroxylase (GAD), det hastighedsbegrænsende enzym til syntese af den hæmmende neurotransmitter gamma-aminosmørsyre (GABA), og associeringen med andre autoimmune sygdomme såsom diabetes og thyroiditis.

Tabet af GABAergic input til motorneuroner menes at producere tonisk affyring af motorneuroner i hvile og føre til deres overdreven excitation som reaktion til sensorisk stimulering. Patienter med SPS har GAD-antistoffer med høj tit, som syntetiseres intra thecally og synes at forringe in situ-syntesen af GABA.

SLS er en nyudviklet enhed, der betragtes som en fokal form for SPS, hvor symptomerne er begrænset til et distalt lem (normalt benet), selvom dette undertiden udvikler sig til også at involvere den aksiale muskulatur.

I denne gruppe af patienter kan sphincterforstyrrelse udvikle sig år efter starten; unormalt segmenteret elektromyografisk (EMG) aktivitet registreres under spasmer ud over de elektrofysiologiske fund af SPS; anti-GAD-antistoffer og autoimmune sygdomme er mindre almindelige, som i vores tilfælde. Standardterapi for patienter har været GABA neuromodulator diazepam. De oprindelige resultater er normalt gode, hvilket var tilfældet for vores patient, men tilpasning og sygdomsprogression gør øget dosis op til 200 mg dagligt nødvendig. De efterfølgende bivirkninger såvel som risikoen for afhængighed begrænser anvendeligheden af højdosis oral terapi.

Forbedring af SPS-symptomer med immunterapi giver yderligere stærk støtte til autoimmunhypotesen af sygdommen. Plasmaferese har haft variabel effekt. Intravenøs immunoglobulinbehandling har været mere vellykket. Fysioterapi kan forbedre livskvaliteten væsentligt.