Los síntomas de nuestro paciente tuvieron un inicio insidioso y un curso progresivo crónico. La rigidez y los espasmos dolorosos se limitaron bastante a los miembros inferiores, siendo los músculos axiales Los espasmos inducidos por el movimiento u otros estímulos eran una causa importante de discapacidad. Los cantos piramidales y del tronco encefálico estaban ausentes y la fuerza muscular parecía ser normal, excepto cuando se veían interrumpidos por espasmos o se veían obstaculizados por una rigidez severa. El neuroeje y la búsqueda de evidencia de una causa infecciosa, maligna o inflamatoria no revelaron otra etiología. Otras causas potenciales de síntomas similares, como la neuromiotonía, también se descartaron mediante estudios de neuroimagen y electrofisiología. Incluso si los estudios de inmunocitoquímica no lograron demostrar anti-GAD auto -anticuerpos, el historial de nuestro paciente, los hallazgos del examen clínico y la respuesta a las benzodiazepinas fueron muy sugestivos de SLS.

«SL S «es una variante del» síndrome de la persona rígida «(SPS) que es una rara condición neurológica autoinmune descrita por primera vez en 1956 por Moersch y Woltman. Se caracteriza por rigidez muscular progresiva y espasmo doloroso.

SPS sigue siendo un diagnóstico clínico con los siguientes criterios: Un pródromo de rigidez dolorosa episódica de los músculos axiales. Progresión para incluir rigidez de extremidades proximales. Espasmos dolorosos provocados por desencadenantes. Aumento de la lordosis lumbar (5) Sensación, función motora e intelecto normales. (6) Hallazgos electromiográficos típicos de actividad motora continua que pueden ser abolidos por la administración de diazepam.

Los reflejos cutaneomusculares anormales argumentan en contra del diagnóstico de SLS y deberían impulsar la búsqueda de otra causa.

Se desconoce la causa del síndrome de la persona rígida, pero se sospecha una patogénesis autoinmune debido a la presencia de anticuerpos contra la decaroxilasa del ácido glutámico (GAD), la enzima que limita la velocidad de síntesis del neurotransmisor inhibidor ácido gamma-aminobutírico (GABA), y la asociación con otras enfermedades autoinmunes como la diabetes y la tiroiditis.

Se cree que la pérdida de entrada GABAérgica en las neuronas motoras produce el disparo tónico de las neuronas motoras en reposo y conduce a su excitación excesiva en respuesta a la estimulación sensorial. Los pacientes con SPS tienen títulos altos de anticuerpos GAD que se sintetizan intratecalmente y parecen alterar la síntesis in situ de GABA.

El SLS es una entidad emergente considerada como una forma focal de SPS en la que los síntomas son confinado a una extremidad distal (generalmente la pierna), aunque a veces esto progresa para involucrar también la musculatura axial.

En este grupo de pacientes, la alteración del esfínter puede desarrollarse años después del inicio; la actividad electromiográfica (EMG) anormalmente segmentada se registra durante los espasmos además de los hallazgos electrofisiológicos de SPS; Los anticuerpos anti-GAD y las enfermedades autoinmunes son menos frecuentes, como en nuestro caso. La terapia estándar para los pacientes ha sido el diazepam neuromodulador GABA. Los resultados iniciales suelen ser buenos, como fue el caso de nuestro paciente, pero la adaptación y la progresión de la enfermedad hacen necesario aumentar la dosis hasta 200 mg diarios. Los efectos secundarios posteriores, así como el riesgo de adicción, limitan la aplicabilidad de la terapia oral en dosis altas.

La mejora de los síntomas del SPS con inmunoterapia proporciona un fuerte apoyo adicional para la hipótesis autoinmune de la enfermedad. La plasmaféresis ha tenido un efecto variable. La terapia con inmunoglobulina intravenosa ha tenido más éxito. La fisioterapia puede mejorar sustancialmente la calidad de vida.