Potilaan oireilla oli salakavalasti alkanut ja krooninen etenevä kulku. Jäykkyys ja tuskalliset kouristukset rajoittuivat melko alaraajoihin, aksiaaliset lihakset olivat Liikkeen tai muiden ärsykkeiden aiheuttamat kouristukset olivat tärkeä syy vammaisuuteen. Aivorungon ja pyramidin laulut puuttuivat ja lihasvoima näytti olevan normaalia paitsi silloin, kun kouristukset keskeyttivät tai vaikea jäykkyys vaikeutti. Laaja diagnostinen työ, mukaan lukien koko kuvan kuvaaminen neuraxis ja tartuntataudin, pahanlaatuisen tai tulehduksellisen syyn löytäminen eivät paljastaneet muuta etiologiaa.Muut samanlaisten oireiden mahdolliset syyt, kuten neuromyotonia, suljettiin pois myös neurokuvaus- ja elektrofysiologisilla tutkimuksilla. -vasta-aineet, potilaan historia, kliinisen tutkimuksen tulokset ja vaste bentsodiatsepiineille viittasivat kaikki hyvin SLS: ään.

”SL S ”on variantti” jäykän henkilön oireyhtymästä ”(SPS), joka on harvinainen autoimmuuni-neurologinen tila, jonka Moersch ja Woltman kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1956. Sille on ominaista progressiivinen lihasjäykkyys ja kivulias kouristus.

SPS on edelleen kliininen diagnoosi seuraavilla kriteereillä: Aksiaalisten lihasten episodisen kipeän jäykkyyden prodrome. Eteneminen sisällyttää proksimaalisten raajojen jäykkyys. Laukaisijoiden aiheuttamat tuskalliset kouristukset. Lisääntynyt lannerangan lordoosi (5) Normaali tunne, motorinen toiminta ja äly. (6) Jatkuvalle motoriselle aktiivisuudelle tyypilliset elektromyografiset havainnot, jotka voidaan poistaa diatsepaamin antamisen avulla.

Epänormaalit kutaani- ja lihasrefleksit vastustavat SLS: n diagnoosia ja niiden pitäisi kehottaa etsimään muuta syytä.

Jäykän henkilön oireyhtymän syytä ei tunneta, mutta autoimmuunipatogeneesiä epäillään vasta-aineiden läsnäolon takia glutamiinihappodekaroksylaasia (GAD), nopeutta rajoittavaa entsyymiä estävän hermovälittäjäaineen gamma-aminovoihapon (GABA) synteesissä, ja yhteyden muiden autoimmuunisairauksien, kuten diabeteksen ja kilpirauhastulehduksen, kanssa. aistien stimulaatioon. SPS-potilailla on korkeat titteriset GAD-vasta-aineet, jotka syntetisoituvat intra-thecalisesti ja näyttävät heikentävän GABA: n in situ -synteesiä.

SLS on vasta kehittyvä yksikkö, jota pidetään SPS: n polttomuotona, jossa oireet ovat rajoittuu distaaliseen raajaan (yleensä jalkaan), vaikka joskus tämä etenee myös aksiaalisen lihaksiston mukana.

Tässä potilasryhmässä sulkijalihaksen häiriö voi kehittyä vuosia puhkeamisen jälkeen; epänormaalisti segmentoitu elektromyografinen (EMG) aktiivisuus tallennetaan kouristusten aikana SPS: n elektrofysiologisten havaintojen lisäksi; anti-GAD-vasta-aineet ja autoimmuunisairaudet ovat harvinaisempia, kuten meidän tapauksessamme. Potilaiden tavanomainen hoito on ollut GABA-neuromodulaattoreiden diatsepaami. Alkutulokset ovat yleensä hyviä, mikä oli potilaan tapaus, mutta sopeutuminen ja taudin eteneminen edellyttävät suurempaa annosta jopa 200 mg päivässä. Seuraavat sivuvaikutukset sekä riippuvuusriski rajoittavat suuriannoksisen oraalisen hoidon sovellettavuutta.

SPS-oireiden parantaminen immunoterapialla antaa vahvan tuen taudin autoimmuunihypoteesille. Plasmafereesillä on ollut vaihteleva vaikutus. Laskimonsisäinen immunoglobuliinihoito on onnistunut paremmin. Fysioterapia voi parantaa merkittävästi elämänlaatua.