Les symptômes de notre patient avaient une apparition insidieuse et une évolution chronique progressive. La raideur et les spasmes douloureux étaient plutôt confinés aux membres inférieurs, les muscles axiaux étant Les spasmes induits par le mouvement ou d’autres stimuli étaient une cause importante d’incapacité. Le tronc cérébral et les chants pyramidaux étaient absents et la force musculaire semblait normale, sauf lorsqu’elle était interrompue par des spasmes ou entravée par une rigidité sévère. Étude diagnostique approfondie, y compris l’imagerie de l’ensemble neuraxie et la recherche de preuves d’une cause infectieuse, maligne ou inflammatoire n’ont pas révélé une autre étiologie. D’autres causes potentielles de symptômes similaires tels que la neuromyotonie ont également été exclues par des études de neuroimagerie et d’électrophysiologie. Même si les études d’immunocytochimie n’ont pas permis de démontrer l’auto-anti-GAD -les anticorps, les antécédents de notre patient, les résultats de l’examen clinique et la réponse aux benzodiazépines étaient tous très évocateurs de SLS.

« SL S « est une variante du » syndrome de la personne raide « (SPS) qui est une maladie neurologique auto-immune rare décrite pour la première fois en 1956 par Moersch et Woltman. Il se caractérise par une rigidité musculaire progressive et des spasmes douloureux.

Le SPS reste un diagnostic clinique avec les critères suivants: Un prodrome de raideur épisodique douloureuse des muscles axiaux. Progression pour inclure la raideur des membres proximaux. Spasmes douloureux provoqués par des déclencheurs. Augmentation de la lordose lombaire (5) Sensation normale, fonction motrice et intellect. (6) Résultats électromyographiques typiques d’une activité motrice continue qui peut être abolie par l’administration de diazépam.

Des réflexes cutanéomusculaires anormaux plaident contre le diagnostic de SLS et devraient inciter à rechercher une autre cause.

La cause du syndrome de la personne raide est inconnue, mais une pathogenèse auto-immune est suspectée en raison de la présence d’anticorps contre l’acide glutamique décaroxylase (GAD), l’enzyme limitant la vitesse de synthèse du neurotransmetteur inhibiteur de l’acide gamma-aminobutyrique (GABA), et l’association avec d’autres maladies auto-immunes telles que le diabète et la thyroïdite.

On pense que la perte de l’apport GABAergique dans les motoneurones produit le déclenchement tonique des motoneurones au repos et conduit à leur excitation excessive en réponse à la stimulation sensorielle. Les patients atteints de SPS ont des anticorps anti-GAD à titre élevé qui sont synthétisés par voie intra-thécale et semblent altérer la synthèse in situ du GABA.

SLS est une entité nouvellement émergente considérée comme une forme focale de SPS dans laquelle les symptômes sont confiné à un membre distal (généralement la jambe), bien que parfois cela progresse pour impliquer également la musculature axiale.

Dans ce groupe de patients, des troubles du sphincter peuvent se développer des années après le début; une activité électromyographique (EMG) anormalement segmentée est enregistrée pendant les spasmes en plus des résultats électrophysiologiques du SPS; les anticorps anti-GAD et les maladies auto-immunes sont moins courants, comme dans notre cas. Le traitement standard pour les patients a été le neuromodulateur GABA, le diazépam. Les premiers résultats sont généralement bons, ce qui était le cas de notre patient, mais l’adaptation et la progression de la maladie rendent nécessaire une augmentation de la dose jusqu’à 200 mg par jour. Les effets secondaires ultérieurs ainsi que le risque de dépendance limitent l’applicabilité de la thérapie orale à haute dose.

L’amélioration des symptômes du SPS avec l’immunothérapie fournit un soutien supplémentaire fort pour l’hypothèse auto-immune de la maladie. La plasmaphérèse a eu un effet variable. Le traitement par immunoglobuline intraveineuse a été plus efficace. La physiothérapie peut améliorer considérablement la qualité de vie.