Betegünk tüneteinek alattomos kialakulása és krónikus progresszív lefolyása volt. A merevség és a fájdalmas görcsök meglehetősen az alsó végtagokra korlátozódtak, az axiális izmok A mozgás vagy más ingerek által kiváltott görcsök a fogyatékosság egyik fontos okát jelentették. Az agytörzs és a piramis énekek hiányoztak, és az izomerő normálisnak tűnt, kivéve, ha görcsök szakították meg vagy súlyos merevség akadályozta. Kiterjedt diagnosztikai munka, beleértve az egész képét a neuraxis és a fertőző, rosszindulatú vagy gyulladásos ok bizonyítékainak keresése nem mutatott újabb etiológiát. A hasonló tünetek, például a neuromyotonia egyéb lehetséges okait szintén kizárták a neuroimaging és az elektrofiziológiai vizsgálatok. -antitestek, páciensünk története, klinikai vizsgálati eredményei és a benzodiazepinekre adott válasz mind nagyon utalnak az SLS-re.

“SL Az S “a” merev személy szindróma “(SPS) változata, amely egy ritka autoimmun neurológiai állapot, amelyet Moersch és Woltman írtak le először 1956-ban. Progresszív izommerevség és fájdalmas görcs jellemzi.

Az SPS továbbra is klinikai diagnózis a következő kritériumok mellett: A axiális izmok epizodikusan fájó merevségének prodromája. A progresszió magában foglalja a proximális végtagok merevségét. A kiváltók által kiváltott fájdalmas görcsök. Fokozott ágyéki lordosis (5) Normális érzés, motoros funkció és értelem. (6) A folyamatos motoros aktivitásra jellemző elektromiográfiai eredmények, amelyeket a diazepam beadásával meg lehet szüntetni.

A kóros cutaneomuscularis reflexek ellenzik az SLS diagnózisát, és más ok keresését kell ösztönözniük.

A merev személy szindróma oka ismeretlen, de autoimmun patogenezis gyanúja merül fel a glutaminsav-dekaroxiláz (GAD), a gátló neurotranszmitter gamma-aminovajsav (GABA) szintézisének sebességkorlátozó enzimje elleni antitestek jelenléte miatt, és más autoimmun betegségekkel, például cukorbetegséggel és pajzsmirigy-gyulladással való összefüggés.

Úgy gondolják, hogy a motoros neuronok GABAerg-tartalmának elvesztése a nyugalmi állapotban a motoros idegsejtek tónusos égetését eredményezi, és túlzott gerjesztéshez vezet válaszként. az érzékszervi ingerléshez. Az SPS-ben szenvedő betegek magas titerű GAD-antitestekkel rendelkeznek, amelyek intra thecalis úton szintetizálódnak, és úgy tűnik, hogy rontják a GABA in situ szintézisét. disztális végtagra (általában a lábra) korlátozva, bár néha ez előrehalad, és magában foglalja az axiális izomzatot is.

Ebben a betegcsoportban a záróizomzavar évekkel a megjelenése után kialakulhat; a kórosan szegmentált elektromiográfiai (EMG) aktivitást görcsök alatt rögzítik az SPS elektrofiziológiai eredményei mellett; anti-GAD antitestek és autoimmun betegségek ritkábban fordulnak elő, mint esetünkben. A betegek standard terápiája a GABA neuromodulator diazepam volt. A kezdeti eredmények általában jók, ez volt a páciensünk esete is, de az adaptáció és a betegség progressziója miatt a napi 200 mg-ig meg kell emelni az adagot. A későbbi mellékhatások, valamint az addikció kockázata korlátozza a nagy dózisú orális terápia alkalmazhatóságát.

Az SPS tüneteinek javítása immunterápiával további erős támogatást nyújt a betegség autoimmun hipotéziséhez. A plazmaferezisnek változó hatása volt. Az intravénás immunglobulin terápia sikeresebb volt. A fizikoterápia jelentősen javíthatja az életminőséget.