I sintomi del nostro paziente avevano un esordio insidioso e un decorso cronico progressivo. La rigidità e gli spasmi dolorosi erano piuttosto limitati agli arti inferiori, essendo i muscoli assiali risparmiati. Gli spasmi indotti dal movimento o da altri stimoli erano un’importante causa di disabilità. I suoni del tronco cerebrale e piramidali erano assenti e la forza muscolare sembrava essere normale tranne quando interrotta da spasmi o ostacolata da una grave rigidità. Vasto lavoro diagnostico comprendente l’imaging dell’intero neurassi e la ricerca di prove di una causa infettiva, maligna o infiammatoria non hanno rivelato un’altra eziologia. Altre potenziali cause di sintomi simili come la neuromiotonia sono state escluse anche da studi di neuroimaging ed elettrofisiologici. Anche se gli studi di immunocitochimica non sono riusciti a dimostrare l’auto anti-GAD -anticorpi, la storia del nostro paziente, i risultati degli esami clinici e la risposta alle benzodiazepine erano tutti molto suggestivi di SLS.

“SL S “è una variante della” sindrome della persona rigida “(SPS) che è una rara condizione neurologica autoimmune descritta per la prima volta nel 1956 da Moersch e Woltman. È caratterizzata da rigidità muscolare progressiva e spasmo doloroso.

SPS rimane una diagnosi clinica con i seguenti criteri: Un prodromo di rigidità dolorosa episodica dei muscoli assiali. Progressione per includere la rigidità degli arti prossimali. Spasmi dolorosi provocati dai fattori scatenanti. Aumento della lordosi lombare (5) Sensazione, funzione motoria e intelletto normali. (6) Reperti elettromiografici tipici dell’attività motoria continua che possono essere aboliti dalla somministrazione di diazepam.

Riflessi cutaneomuscolari anomali sono contrari alla diagnosi di SLS e dovrebbero indurre alla ricerca di un’altra causa.

La causa della sindrome della persona rigida è sconosciuta, ma si sospetta una patogenesi autoimmune a causa della presenza di anticorpi contro l’acido glutammico decarossilasi (GAD), l’enzima limitante la velocità per la sintesi del neurotrasmettitore inibitorio acido gamma-amminobutirrico (GABA), e l’associazione con altre malattie autoimmuni come il diabete e la tiroidite.

Si ritiene che la perdita di input GABAergico nei motoneuroni produca l’attivazione tonica dei motoneuroni a riposo e porti alla loro eccessiva eccitazione in risposta alla stimolazione sensoriale. I pazienti con SPS hanno anticorpi GAD ad alto titolo che vengono sintetizzati intra-tecalmente e sembrano compromettere la sintesi in situ di GABA.

SLS è un’entità emergente considerata come una forma focale di SPS in cui i sintomi sono confinato a un arto distale (di solito la gamba), sebbene a volte progredisca fino a coinvolgere anche la muscolatura assiale.

In questo gruppo di pazienti, il disturbo dello sfintere può svilupparsi anni dopo l’esordio; l’attività elettromiografica (EMG) anormalmente segmentata viene registrata durante gli spasmi in aggiunta ai risultati elettrofisiologici di SPS; Gli anticorpi anti-GAD e le malattie autoimmuni sono meno comuni, come nel nostro caso. La terapia standard per i pazienti è stata il neuromodulatore GABA diazepam. I risultati iniziali sono generalmente buoni, come nel caso del nostro paziente, ma l’adattamento e la progressione della malattia rendono necessario un aumento della dose fino a 200 mg al giorno. I conseguenti effetti collaterali e il rischio di dipendenza limitano l’applicabilità della terapia orale ad alte dosi.

Il miglioramento dei sintomi di SPS con l’immunoterapia fornisce un ulteriore forte supporto per l’ipotesi autoimmune della malattia. La plasmaferesi ha avuto un effetto variabile. La terapia con immunoglobuline per via endovenosa ha avuto più successo. La terapia fisica può migliorare sostanzialmente la qualità della vita.