私たちの患者の症状は、潜行性の発症と慢性進行性の経過を示しました。硬直と痛みを伴うけいれんは下肢にかなり限定され、軸筋は運動または他の刺激によって誘発されたけいれんは、障害の重要な原因でした。脳幹およびピラミッド型の歌声はなく、けいれんによって中断された場合または重度の硬直によって妨げられた場合を除いて、筋力は正常であるように見えました。神経軸索および感染性、悪性、または炎症性の原因の証拠の検索は、別の病因を明らかにしませんでした。神経筋緊張症などの同様の症状の他の潜在的な原因も、神経画像および電気生理学的研究によって除外されました。免疫細胞化学研究が抗GADオートを実証できなかったとしても-抗体、患者の病歴、臨床検査所見、およびベンゾジアゼピンへの反応はすべて、SLSを非常に示唆していました。

“SL S」は「スティッフパーソン症候群」（SPS）の変種であり、1956年にMoerschとWoltmanによって最初に記述されたまれな自己免疫性神経疾患です。進行性の筋肉の硬直と痛みを伴うけいれんが特徴です。

SPSは、次の基準で臨床診断を続けています。近位肢のこわばりを含む進行。トリガーによって誘発される痛みを伴うけいれん。腰椎前彎の増加（5）正常な感覚、運動機能および知性。 （6）ジアゼパム投与によって無効にできる継続的な運動活動に典型的な筋電図所見。

異常な皮膚筋反射はSLSの診断に反対し、別の原因の調査を促すはずです。

スティッフパーソン症候群の原因は不明ですが、抑制性神経伝達物質γ-アミノ酪酸（GABA）の合成の律速酵素であるグルタミン酸デカロキシラーゼ（GAD）に対する抗体が存在するため、自己免疫病因が疑われます。

運動ニューロンへのGABA作動性入力の喪失は、安静時の運動ニューロンの強直性発火を引き起こし、それに応じて過度の興奮を引き起こすと考えられています。感覚刺激へ。 SPSの患者は、髄腔内で合成され、GABAのinsitu合成を損なうように見える高括約筋GAD抗体を持っています。

SLSは、症状があるSPSの焦点形態と見なされる新たに出現した実体です。遠位肢（通常は脚）に限定されますが、これが進行して軸筋系も関与する場合があります。

このグループの患者では、括約筋障害が発症から数年後に発症する場合があります。異常にセグメント化された筋電図（EMG）活動は、SPSの電気生理学的所見に加えて、けいれん中に記録されます。私たちの場合のように、抗GAD抗体と自己免疫疾患はあまり一般的ではありません。患者の標準的な治療法は、GABA神経修飾物質ジアゼパムです。私たちの患者の場合、最初の結果は通常良好ですが、適応と病気の進行により、1日あたり最大200mgの用量を増やす必要があります。その後の副作用と中毒のリスクにより、高用量経口療法の適用性が制限されます。

免疫療法によるSPS症状の改善は、この疾患の自己免疫仮説をさらに強力にサポートします。血漿交換はさまざまな効果をもたらしました。静脈内免疫グロブリン療法はより成功しています。理学療法は生活の質を大幅に改善することができます。