우리 환자의 증상은 교활한 발병과 만성 진행 과정을 보였습니다. 뻣뻣함과 고통스러운 경련은하지에만 국한되었고 축 근육은 운동이나 기타 자극에 의해 유발 된 경련은 장애의 중요한 원인이었습니다. 뇌간 및 피라미드 노래가 없었고, 경련으로 방해를 받거나 심한 경직으로 방해를받는 경우를 제외하고는 근력이 정상인 것처럼 보였습니다. 전체 영상을 포함한 광범위한 진단 작업 신경 축 및 감염성, 악성 또는 염증성 원인의 증거를 검색 한 결과 다른 원인이 밝혀지지 않았습니다. 신경근 증과 같은 유사한 증상의 다른 잠재적 원인도 신경 영상 및 전기 생리학 연구에서 배제되었습니다. 면역 세포 화학 연구에서 항 -GAD 자동을 입증하지 못한 경우에도 -항체, 환자의 병력, 임상 검사 결과 및 벤조디아제핀에 대한 반응은 모두 SLS를 암시합니다.

“SL S “는 Moersch와 Woltman이 1956 년에 처음 기술 한 희귀 한자가 면역 신경 질환 인”Stiff person syndrome “(SPS)의 변종입니다. 점진적인 근육 경직과 고통스러운 경련이 특징입니다.

SPS는 다음과 같은 기준으로 임상 진단으로 남아 있습니다. 축 근육의 간헐적 통증 경직의 전구 증. 근위 사지의 경직을 포함하는 진행. 유발 요인에 의해 유발되는 고통스러운 경련. 요추 전만증 증가 (5) 정상적인 감각, 운동 기능 및 지능. (6) 디아제팜 투여로 폐지 될 수있는 지속적인 운동 활동의 전형적인 근전도 소견.

비정상적인 피부 근육 반사는 SLS 진단에 반대하며 다른 원인을 찾아야합니다.

뻣뻣한 사람 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만 억제 성 신경 전달 물질 감마-아미노 부티르산 (GABA)의 합성을위한 속도 제한 효소 인 글루탐산 데카 록 실라 제 (GAD)에 대한 항체가 존재하기 때문에자가 면역 병인이 의심됩니다. 그리고 당뇨병 및 갑상선염과 같은 다른자가 면역 질환과의 연관성입니다.

운동 뉴런에 대한 GABAergic 입력의 손실은 휴식시 운동 뉴런의 긴장을 유발하고 이에 대한 반응으로 과도한 흥분을 유발하는 것으로 생각됩니다. 감각 자극에. SPS가있는 환자는 종양 내에서 합성되고 GABA의 현장 합성을 손상시키는 것처럼 보이는 고역가 GAD 항체를 가지고 있습니다.

SLS는 증상이있는 SPS의 초점 형태로 간주되는 새로 등장하는 개체입니다. 말단 사지 (일반적으로 다리)에 국한되지만, 때때로 이것은 축 근육계도 포함하도록 진행됩니다.

이 환자 그룹에서는 발병 후 수년 후에 괄약근 장애가 발생할 수 있습니다. SPS의 전기 생리 학적 발견에 추가하여 경련 동안 비정상적으로 분할 된 근전도 (EMG) 활동이 기록됩니다. 항 -GAD 항체와자가 면역 질환은 우리의 경우처럼 덜 일반적입니다. 환자를위한 표준 치료법은 GABA 신경 조절제 diazepam이었습니다. 초기 결과는 보통 좋은데, 우리 환자의 경우 였지만 적응과 질병의 진행으로 인해 매일 최대 200mg까지 복용량을 늘릴 필요가 있습니다. 이후의 부작용과 중독 위험은 고용량 경구 요법의 적용 가능성을 제한합니다.

면역 요법을 통한 SPS 증상의 개선은 질병의자가 면역 가설에 대한 추가적인 강력한 지원을 제공합니다. Plasmapheresis는 다양한 효과를 가지고 있습니다. 정맥 면역 글로불린 요법이 더 성공적이었습니다. 물리 치료는 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.