Pasientens symptomer hadde en snikende begynnelse og kronisk progressiv forløp. Stivhet og smertefulle spasmer var ganske begrenset til underekstremitetene, de aksiale musklene var sparret. Spasmer indusert av bevegelse eller andre stimuli var en viktig årsak til funksjonshemming. Hjernestammen og pyramidesangene var fraværende og muskelstyrken så ut til å være normal, bortsett fra når den ble avbrutt av spasmer eller hindret av alvorlig stivhet. Omfattende diagnostisk opparbeidelse inkludert bildebehandling av helheten neuraksi og søk etter bevis på en smittsom, ondartet eller inflammatorisk årsak avslørte ikke en annen etiologi. Andre potensielle årsaker til lignende symptomer som neuromyotoni ble også utelukket av nevroavbildning og elektrofysiologiske studier. Selv om immuncytokjemistudier ikke klarte å demonstrere anti-GAD auto -antistoffer, pasientens historie, kliniske undersøkelsesfunn og respons på benzodiazepiner var veldig tydelige for SLS.

«SL S «er en variant av» stiv personsyndrom «(SPS), som er en sjelden autoimmun nevrologisk tilstand som først ble beskrevet i 1956 av Moersch og Woltman. Det er preget av progressiv muskelstivhet og smertefull krampe.

SPS er fortsatt en klinisk diagnose med følgende kriterier: Et prodrom med episodisk vond stivhet i aksiale muskler. Progresjon for å inkludere stivhet i proksimale lemmer. Smertefulle spasmer fremkalt av utløsere. Økt korsrygg (5) Normal følelse, motorisk funksjon og intellekt. (6) Elektromyografiske funn som er typiske for kontinuerlig motoraktivitet som kan avskaffes ved diazepamadministrasjon.

Unormale kutanomuskulære reflekser argumenterer mot diagnosen SLS og bør be om søken etter en annen årsak.

Årsaken til stivpersons syndrom er ukjent, men det mistenkes en autoimmun patogenese på grunn av tilstedeværelsen av antistoffer mot glutaminsyredekaroksylase (GAD), det hastighetsbegrensende enzymet for syntese av den hemmende nevrotransmitteren gamma-aminosmørsyre (GABA), og assosiasjonen med andre autoimmune sykdommer som diabetes og tyreoiditt.

Tap av GABAergic input i motorneuroner antas å produsere tonisk avfyring av motorneuroner i ro og føre til overdreven eksitasjon til sensorisk stimulering. Pasienter med SPS har GIT-antistoffer med høy titter som syntetiseres intra thecally og ser ut til å svekke in situ-syntesen av GABA.

SLS er en nylig voksende enhet betraktet som en fokal form for SPS hvor symptomene er begrenset til en distal lem (vanligvis benet), selv om dette noen ganger også utvikler seg til å involvere aksial muskulatur. unormalt segmentert elektromyografisk (EMG) aktivitet registreres under spasmer i tillegg til de elektrofysiologiske funnene til SPS; anti-GAD-antistoffer og autoimmune sykdommer er mindre vanlige, som i vårt tilfelle. Standardbehandling for pasienter har vært GABA neuromodulator diazepam. De første resultatene er vanligvis gode, noe som var tilfellet med pasienten vår, men tilpasning og sykdomsutvikling gjør det nødvendig med økt dose opp til 200 mg daglig. De påfølgende bivirkningene samt risikoen for avhengighet begrenser anvendeligheten av høydose oral terapi.

Forbedring av SPS-symptomer med immunterapi gir ytterligere sterk støtte for autoimmunhypotesen av sykdommen. Plasmaferese har hatt variabel effekt. Intravenøs immunoglobulinbehandling har vært mer vellykket. Fysioterapi kan forbedre livskvaliteten vesentlig.