De symptomen van onze patiënt hadden een verraderlijk begin en een chronisch progressief verloop. De stijfheid en pijnlijke spasmen waren vrij beperkt tot de onderste ledematen, de axiale spieren waren Spasmen veroorzaakt door beweging of andere prikkels waren een belangrijke oorzaak van invaliditeit. Hersenstam en piramidale zang waren afwezig en spierkracht leek normaal, behalve wanneer ze onderbroken werden door spasmen of belemmerd door ernstige rigiditeit. Uitgebreide diagnostiek inclusief beeldvorming van het geheel neuraxis en zoeken naar bewijs van een infectieuze, kwaadaardige of inflammatoire oorzaak brachten geen andere etiologie aan het licht. Andere mogelijke oorzaken van vergelijkbare symptomen, zoals neuromyotonie, werden ook uitgesloten door neuroimaging en elektrofysiologische onderzoeken. Zelfs als immunocytochemische onderzoeken geen anti-GAD-auto -antilichamen, de geschiedenis van onze patiënt, de bevindingen van klinisch onderzoek en de reactie op benzodiazepinen waren allemaal erg suggestief voor SLS.

“SL S “is een variant van het” stiff person syndrome “(SPS), een zeldzame auto-immuunneurologische aandoening die voor het eerst werd beschreven in 1956 door Moersch en Woltman. Het wordt gekenmerkt door progressieve spierstijfheid en pijnlijke spasmen.

SPS blijft een klinische diagnose met de volgende criteria: een prodroom van episodische pijnlijke stijfheid van axiale spieren. Progressie met inbegrip van stijfheid van proximale ledematen. Pijnlijke spasmen die worden opgewekt door triggers. Verhoogde lumbale lordose (5) Normaal gevoel, motoriek en intellect. (6) Elektromyografische bevindingen die kenmerkend zijn voor continue motorische activiteit die kunnen worden opgeheven door toediening van diazepam.

Abnormale cutaneomusculaire reflexen pleiten tegen de diagnose van SLS en zouden aanleiding moeten zijn om naar een andere oorzaak te zoeken.

De oorzaak van het stiff-person syndroom is niet bekend, maar een auto-immuunpathogenese wordt vermoed vanwege de aanwezigheid van antilichamen tegen glutaminezuurdecaroxylase (GAD), het snelheidsbeperkende enzym voor de synthese van de remmende neurotransmitter gamma-aminoboterzuur (GABA), en de associatie met andere auto-immuunziekten zoals diabetes en thyroïditis.

Aangenomen wordt dat het verlies van GABAergische input in motorneuronen het tonisch vuren van motorneuronen in rust veroorzaakt en leidt tot hun overmatige excitatie als reactie tot sensorische stimulatie. Patiënten met SPS hebben GAD-antilichamen met een hoge titter die intra-thecaal worden gesynthetiseerd en de in situ synthese van GABA lijken te belemmeren.

SLS is een nieuw opkomende entiteit die wordt beschouwd als een focale vorm van SPS waarbij de symptomen zijn beperkt tot een distaal ledemaat (meestal het been), hoewel dit soms voortschrijdt tot de axiale musculatuur.

Bij deze groep patiënten kan een sfincterstoornis jaren na het begin optreden; abnormaal gesegmenteerde elektromyografische (EMG) activiteit wordt geregistreerd tijdens spasmen naast de elektrofysiologische bevindingen van SPS; anti-GAD-antilichamen en auto-immuunziekten komen minder vaak voor, zoals in ons geval. De standaardtherapie voor patiënten was de GABA-neuromodulator diazepam. De eerste resultaten zijn meestal goed, wat het geval was bij onze patiënt, maar aanpassing en ziekteprogressie maken een verhoogde dosis tot 200 mg per dag noodzakelijk. De daaropvolgende bijwerkingen en het risico op verslaving beperken de toepasbaarheid van orale therapie met hoge doses.

Verbetering van SPS-symptomen met immunotherapie biedt aanvullende sterke ondersteuning voor de auto-immuunhypothese van de ziekte. Plasmaferese heeft een wisselend effect gehad. Intraveneuze immunoglobulinetherapie is succesvoller geweest. Fysiotherapie kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren.