Objawy naszego pacjenta miały podstępny początek i przewlekły postępujący przebieg. Sztywność i bolesne skurcze były dość ograniczone do kończyn dolnych, a mięśnie osiowe były oszczędzone. Skurcze wywołane ruchem lub innymi bodźcami były ważną przyczyną niepełnosprawności. Nie było pnia mózgu i świergotów piramidalnych, a siła mięśni wydawała się normalna, z wyjątkiem przypadków przerywanych przez skurcze lub utrudnianych przez dużą sztywność. Rozległe prace diagnostyczne, w tym obrazowanie neuraksja i poszukiwanie dowodów na zakaźną, złośliwą lub zapalną przyczynę nie ujawniło innej etiologii. Inne potencjalne przyczyny podobnych objawów, takich jak neuromiotonia, zostały również wykluczone w badaniach neuroobrazowych i elektrofizjologicznych. Nawet jeśli badania immunocytochemiczne nie wykazały autoochirurgii anty-GAD -przeciwciała, historia naszego pacjenta, wyniki badań klinicznych i odpowiedź na benzodiazepiny bardzo sugerowały SLS.

„SL S ”jest wariantem„ zespołu sztywnej osoby ”(SPS), który jest rzadkim schorzeniem neurologicznym o podłożu autoimmunologicznym, opisanym po raz pierwszy w 1956 roku przez Moerscha i Woltmana. Charakteryzuje się postępującą sztywnością mięśni i bolesnym skurczem.

SPS pozostaje rozpoznaniem klinicznym z następującymi kryteriami: Prodrom epizodycznej bolesnej sztywności mięśni osiowych. Progresja obejmująca sztywność kończyn proksymalnych. Bolesne skurcze wywołane przez wyzwalacze. Zwiększona lordoza lędźwiowa (5) Normalne czucie, funkcja motoryczna i intelekt. (6) Wyniki elektromiograficzne typowe dla ciągłej aktywności ruchowej, którą można znieść po podaniu diazepamu.

Nieprawidłowe odruchy skórno-mięśniowe przemawiają przeciwko rozpoznaniu SLS i powinny skłonić do poszukiwania innej przyczyny.

Przyczyna zespołu sztywności jest nieznana, ale podejrzewa się patogenezę autoimmunologiczną ze względu na obecność przeciwciał przeciwko dekaroksylazie kwasu glutaminowego (GAD), enzymowi ograniczającemu szybkość syntezy hamującego neuroprzekaźnika kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), oraz związek z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca i zapalenie tarczycy.

Uważa się, że utrata GABA-ergicznego sygnału wejściowego do neuronów ruchowych powoduje toniczne odpalanie neuronów ruchowych w spoczynku i prowadzi do ich nadmiernego pobudzenia w odpowiedzi do stymulacji sensorycznej. Pacjenci z SPS mają wysokie titter przeciwciała GAD, które są syntetyzowane wewnątrztworowo i wydają się upośledzać syntezę GABA in situ.

SLS to nowo pojawiająca się jednostka uważana za ogniskową postać SPS, w której objawy są ograniczone do dystalnej kończyny (zwykle kończyny dolnej), chociaż czasami postępuje to również i obejmuje mięśnie osiowe.

W tej grupie pacjentów zaburzenie zwieracza może rozwinąć się wiele lat po wystąpieniu; nieprawidłowo segmentowana aktywność elektromiograficzna (EMG) jest rejestrowana podczas skurczów oprócz wyników elektrofizjologicznych SPS; przeciwciała anty-GAD i choroby autoimmunologiczne są mniej powszechne, jak w naszym przypadku. Standardową terapią dla pacjentów był neuromodulator GABA, diazepam. Wstępne wyniki są zwykle dobre, tak jak w przypadku naszego pacjenta, ale adaptacja i progresja choroby powodują, że konieczne jest zwiększenie dawki do 200 mg dziennie. Późniejsze skutki uboczne, jak również ryzyko uzależnienia, ograniczają możliwość zastosowania dużych dawek terapii doustnej.

Poprawa objawów SPS przy pomocy immunoterapii dodatkowo silnie wspiera hipotezę autoimmunologiczną choroby. Plazmafereza ma zmienny efekt. Dożylna terapia immunoglobulinami okazała się bardziej skuteczna. Fizjoterapia może znacznie poprawić jakość życia.