Os sintomas de nosso paciente tiveram um início insidioso e curso progressivo crônico. A rigidez e os espasmos dolorosos estavam bastante confinados aos membros inferiores, sendo os músculos axiais poupado. Os espasmos induzidos por movimento ou outros estímulos eram uma causa importante de deficiência. Tronco cerebral e sinais piramidais estavam ausentes e a força muscular parecia normal, exceto quando interrompida por espasmos ou prejudicada por rigidez severa. Extensa investigação diagnóstica, incluindo imagens de todo neuroeixo e a busca por evidências de uma causa infecciosa, maligna ou inflamatória não revelaram outra etiologia. Outras causas potenciais de sintomas semelhantes, como neuromiotonia, também foram descartadas por estudos de neuroimagem e eletrofisiológicos. Mesmo se os estudos de imunocitoquímica não conseguiram demonstrar auto-anti-GAD -anticorpos, história do nosso paciente, achados do exame clínico e resposta aos benzodiazepínicos foram todos muito sugestivos de SLS.

“SL S “é uma variante da” síndrome da pessoa rígida “(SPS), que é uma condição neurológica autoimune rara, descrita pela primeira vez em 1956 por Moersch e Woltman. É caracterizada por rigidez muscular progressiva e espasmo doloroso.

O SPS permanece um diagnóstico clínico com os seguintes critérios: Um pródromo de rigidez dolorosa episódica dos músculos axiais. Progressão para incluir rigidez dos membros proximais. Espasmos dolorosos provocados por gatilhos. Aumento da lordose lombar (5) Sensação, função motora e intelecto normais. (6) Achados eletromiográficos típicos de atividade motora contínua que podem ser abolidos pela administração de diazepam.

Os reflexos cutaneomusculares anormais argumentam contra o diagnóstico de SLS e devem levar à busca de outra causa.

A causa da síndrome da pessoa rígida é desconhecida, mas suspeita-se de uma patogênese autoimune devido à presença de anticorpos contra a decaroxilase do ácido glutâmico (GAD), a enzima que limita a taxa de síntese do neurotransmissor inibidor ácido gama-aminobutírico (GABA), e a associação com outras doenças autoimunes, como diabetes e tireoidite.

Acredita-se que a perda de estímulos GABAérgicos nos neurônios motores produza o disparo tônico dos neurônios motores em repouso e leve à sua excitação excessiva em resposta à estimulação sensorial. Pacientes com SPS têm anticorpos GAD de alto titter que são sintetizados intratecalmente e parecem prejudicar a síntese in situ de GABA.

SLS é uma entidade emergente considerada como uma forma focal de SPS em que os sintomas são confinado a um membro distal (geralmente a perna), embora às vezes isso progrida para envolver também a musculatura axial.

Nesse grupo de pacientes, o distúrbio esfincteriano pode se desenvolver anos após o início; a atividade eletromiográfica anormalmente segmentada (EMG) é registrada durante os espasmos, além dos achados eletrofisiológicos do SPS; anticorpos anti-GAD e doenças autoimunes são menos comuns, como em nosso caso. A terapia padrão para os pacientes é o neuromodulador GABA diazepam. Os resultados iniciais costumam ser bons, como foi o caso do nosso paciente, mas a adaptação e a progressão da doença tornam a dose aumentada até 200 mg ao dia. Os efeitos colaterais subsequentes, bem como o risco de dependência, limitam a aplicabilidade da terapia oral de alta dose.

A melhora dos sintomas de SPS com a imunoterapia fornece um forte suporte adicional para a hipótese autoimune da doença. A plasmaférese teve efeito variável. A terapia com imunoglobulina intravenosa tem sido mais bem-sucedida. A fisioterapia pode melhorar substancialmente a qualidade de vida.