Vår patients symtom hade en smygande och kronisk progressiv kurs. Styvhet och smärtsamma spasmer var ganska begränsade till underbenen, de axiella musklerna var spasmer som orsakats av rörelse eller andra stimuli var en viktig orsak till funktionshinder. Hjärnstammen och pyramidssången var frånvarande och muskelstyrkan verkade vara normal förutom när den avbröts av spasmer eller hindrades av svår styvhet. Omfattande diagnostisk upparbetning inklusive bildbehandling av hela neuraxis och sökande efter bevis på en infektiös, malign eller inflammatorisk orsak avslöjade inte någon annan etiologi. Andra potentiella orsaker till liknande symtom som neuromyotoni uteslöts också genom neuroimaging och elektrofysiologiska studier. Även om studier av immuncytokemi misslyckades med att visa anti-GAD auto -antikroppar, vår patients historia, kliniska undersökningsresultat och svar på bensodiazepiner tyder alla på SLS.

”SL S ”är en variant av” styv personsyndrom ”(SPS), vilket är ett sällsynt autoimmunt neurologiskt tillstånd som först beskrivs 1956 av Moersch och Woltman. Det kännetecknas av progressiv muskelstyvhet och smärtsam kramp.

SPS förblir en klinisk diagnos med följande kriterier: En prodrom av episodisk värkande styvhet i axiella muskler. Progression för att inkludera stelhet i proximala extremiteter. Smärtsamma spasmer framkallade av utlösare. Ökad ländryggen (5) Normal känsla, motorisk funktion och intellekt. (6) Elektromyografiska fynd som är typiska för kontinuerlig motoraktivitet som kan avskaffas genom diazepamadministration.

Onormala kutanomuskulära reflexer argumenterar mot diagnosen SLS och bör leda till sökandet efter en annan orsak.

Orsaken till styvpersons syndrom är okänd men en autoimmun patogenes misstänks på grund av närvaron av antikroppar mot glutaminsyradekaroxylas (GAD), det hastighetsbegränsande enzymet för syntes av den hämmande neurotransmittorn gamma-aminosmörsyra (GABA), och sambandet med andra autoimmuna sjukdomar som diabetes och tyreoidit.

Förlusten av GABAergic-inmatning i motorneuroner antas producera tonisk avfyrning av motorneuroner i vila och leda till deras överdrivna excitation som svar till sensorisk stimulering. Patienter med SPS har GAD-antikroppar med hög titer som syntetiseras intekalt och verkar försämra in situ-syntesen av GABA.

SLS är en nyligen framväxande enhet som betraktas som en fokal form av SPS där symtomen är begränsad till en distal lem (vanligtvis benet), även om detta ibland utvecklas till att även involvera axiell muskulatur.

I denna grupp av patienter kan sfinkterstörning utvecklas år efter starten. onormalt segmenterad elektromyografisk (EMG) aktivitet registreras under spasmer utöver de elektrofysiologiska fynden av SPS; anti-GAD-antikroppar och autoimmuna sjukdomar är mindre vanliga, som i vårt fall. Standardterapin för patienter har varit GABA neuromodulator diazepam. De initiala resultaten är vanligtvis bra, vilket var fallet för vår patient, men anpassning och sjukdomsprogression gör det nödvändigt att öka dosen upp till 200 mg dagligen. De efterföljande biverkningarna liksom risken för missbruk begränsar användbarheten av högdos oral terapi.

Förbättring av SPS-symtom med immunterapi ger ytterligare starkt stöd för autoimmunhypotesen av sjukdomen. Plasmaferes har haft varierande effekt. Intravenös immunoglobulinbehandling har varit mer framgångsrik. Sjukgymnastik kan avsevärt förbättra livskvaliteten.