Die Symptome unseres Patienten hatten einen heimtückischen Beginn und einen chronisch fortschreitenden Verlauf. Die Steifheit und die schmerzhaften Krämpfe beschränkten sich ganz auf die unteren Gliedmaßen, wobei die axialen Muskeln waren verschont. Krämpfe, die durch Bewegung oder andere Reize hervorgerufen wurden, waren eine wichtige Ursache für Behinderungen. Hirnstamm- und Pyramidensingen fehlten, und die Muskelkraft schien normal zu sein, außer wenn sie durch Krämpfe unterbrochen oder durch starke Starrheit behindert wurde. Umfangreiche diagnostische Aufarbeitung einschließlich Bildgebung des Ganzen Neuraxis und die Suche nach Hinweisen auf eine infektiöse, bösartige oder entzündliche Ursache ergaben keine andere Ätiologie. Andere mögliche Ursachen für ähnliche Symptome wie Neuromyotonie wurden ebenfalls durch bildgebende und elektrophysiologische Studien ausgeschlossen. Auch wenn in immunzytochemischen Studien kein Anti-GAD-Auto nachgewiesen werden konnte -Antikörper, die Anamnese unseres Patienten, die Ergebnisse der klinischen Untersuchung und das Ansprechen auf Benzodiazepine deuteten alle sehr auf SLS hin.

„SL S „ist eine Variante des“ Stiff-Person-Syndroms „(SPS), einer seltenen autoimmunen neurologischen Erkrankung, die erstmals 1956 von Moersch und Woltman beschrieben wurde. Es ist durch fortschreitende Muskelsteifheit und schmerzhaften Krampf gekennzeichnet.

SPS bleibt eine klinische Diagnose mit den folgenden Kriterien: Ein Prodrom der episodischen Schmerzsteifheit der axialen Muskeln. Fortschreiten, um die Steifheit der proximalen Gliedmaßen einzuschließen. Schmerzhafte Krämpfe, die durch Auslöser ausgelöst werden. Erhöhte Lordose der Lendenwirbelsäule (5) Normale Empfindung, Motorik und Intellekt. (6) Elektromyographische Befunde, die für eine kontinuierliche motorische Aktivität typisch sind und durch die Verabreichung von Diazepam beseitigt werden können.

Abnormale kutaneomuskuläre Reflexe sprechen gegen die Diagnose von SLS und sollten die Suche nach einer anderen Ursache veranlassen.

Die Ursache des Stiff-Person-Syndroms ist unbekannt, es wird jedoch eine Autoimmunpathogenese vermutet, da Antikörper gegen Glutaminsäuredecaroxylase (GAD) vorhanden sind, das geschwindigkeitsbestimmende Enzym für die Synthese des inhibitorischen Neurotransmitters Gamma-Aminobuttersäure (GABA). und die Assoziation mit anderen Autoimmunerkrankungen wie Diabetes und Thyreoiditis.

Es wird angenommen, dass der Verlust des GABAergen Inputs in Motoneuronen das tonische Brennen von Motoneuronen in Ruhe hervorruft und zu deren übermäßiger Erregung führt zur sensorischen Stimulation. Patienten mit SPS haben GAD-Antikörper mit hohem Titter, die intra-thekal synthetisiert werden und die In-situ-Synthese von GABA zu beeinträchtigen scheinen.

SLS ist eine neu entstehende Einheit, die als fokale Form von SPS angesehen wird, bei der die Symptome auftreten beschränkt auf ein distales Glied (normalerweise das Bein), obwohl dies manchmal auch die axiale Muskulatur betrifft.

Bei dieser Patientengruppe kann sich Jahre nach dem Einsetzen eine Schließmuskelstörung entwickeln; Zusätzlich zu den elektrophysiologischen Befunden von SPS wird während Spasmen eine abnormal segmentierte elektromyographische Aktivität (EMG) aufgezeichnet. Anti-GAD-Antikörper und Autoimmunerkrankungen sind wie in unserem Fall seltener. Die Standardtherapie für Patienten war der GABA-Neuromodulator Diazepam. Die ersten Ergebnisse sind normalerweise gut, was bei unserem Patienten der Fall war, aber Anpassung und Fortschreiten der Krankheit machen eine erhöhte Dosis von bis zu 200 mg täglich erforderlich. Die nachfolgenden Nebenwirkungen sowie das Suchtrisiko schränken die Anwendbarkeit einer hochdosierten oralen Therapie ein.

Die Verbesserung der SPS-Symptome durch Immuntherapie bietet zusätzliche starke Unterstützung für die Autoimmunhypothese der Krankheit. Die Plasmapherese hatte eine variable Wirkung. Die intravenöse Immunglobulintherapie war erfolgreicher. Physiotherapie kann die Lebensqualität erheblich verbessern.